基因交換單位是具有使果蠅的複眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換髮生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不了解。直到1944年等證實肺炎雙球菌的因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是由DNA構成。
1955年用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構,發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立隨著和技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而並不重疊。但是1977年在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時,卻意外地發現基因D中包含著基因E的第一個密碼子（見）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且胺基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最後不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子例如下面這一基因有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是的一個吸引人的課題。
可以移動位置的基因（見）首先於40年代中在玉米中由B.麥克林托克發現，當時並沒有受到重視。60年代末在中發現一類稱為插入序列的可以轉移位置的遺傳因子IS,它們本身沒有表型效應,可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發現細菌上的某些抗藥性基因可以轉移位置。細菌中的這類轉座子(Tn)到80年代已經發現不下20種，它們分別帶有不同的抗藥性基因,能在不同的複製子之間轉移位置,例如從質粒轉移到染色體、噬菌體以及別的質粒上等。當他們轉移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似於細菌轉座子的可以轉移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經發現，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的轉座因子等。轉座因子的研究也已成為中的一個重要方面。
功能、類別和數目
功能 到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下於1000個，在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定的一級結構(即蛋白質中各種胺基酸的排列順序)。這一假設在50年代得到充分的驗證。雖然以後在血紅蛋白等的研究工作中，發現一個蛋白質可以由不同的肽鏈構成，而一個突變只影響一個肽鏈，因而把這一假設修改成為一個基因決定一種多肽。可是這一修改並沒有改變前一假設的基本原理：基因的原初功能是編碼組成肽鏈的胺基酸序列。即使重疊基因的發現也沒有改變這一原理，因為在這裡並不是把一個DNA片段看作一個基因,而是把編碼某一肽鏈的一段DNA序列看作一個基因。所以組成一段DNA的核苷酸序列如果有兩種讀碼方式,這一段DNA就是兩個基因。同樣理由,斷裂基因的發現也沒有改變這一原理。
