孟德爾豌豆實驗，是把一種開紫花的豌豆種和一種開白花的豌豆種結合在一起，第一次結出來的豌豆開紫花，第二次紫白相間，第三次全白。對此孟德爾沒有充分的理由作出解釋。
基本介紹
研究者,選材優勢,實驗推理,遺傳因子,對比,分離規律,實驗結果,分子機制,
研究者
孟德爾(Gregor Johann Mendel)(1822年7月20日-1884年1月6日)奧地利人，是“現代遺傳學之父(father of modern genetics)”，是遺傳學的奠基人。1865年發現遺傳定律。1822年孟德爾出生在一個貧寒的農民家裡，父母都是園藝家。他被譽為現代遺傳學之父。孟德爾通過豌豆實驗，發現了遺傳規律、遺傳因子的分離規律及遺傳因子的自由組合規律。
選材優勢
2.豌豆的不同性狀之間差異明顯、易於區別，如高莖、矮莖，而不存在介於兩者之間的第三高度。
3.孟德爾還發現，豌豆的這些性狀能夠穩定地遺傳給後代。用這些易於區分且穩定的性狀進行豌豆品種間的雜交，實驗結果容易觀察和分析。
實驗推理
遺傳因子
後來，孟德爾從豌豆雜交實驗結果，得出了相對性狀中存在著顯性和隱性的原理。雖然還有不少例外，但它仍然是一個原理。孟德爾根據自己在實驗中發現的原理，進一步做了推想。他認為決定豌豆花（如圖《豌豆花》所示）色的物質一定是存在於細胞里的顆粒性的遺傳單位，也就是具有穩定性的遺傳因子。他構想在身體細胞里，遺傳因子是成雙存在的；在生殖細胞里，遺傳因子是成單存在的。例如，豌豆的花粉是一種雄性生殖細胞，遺傳因子是成單存在的。在豌豆的根、莖、葉等身體細胞里，遺傳因子是成雙存在的。這就是說，孟德爾認為可以觀察到的花的顏色是由有關的遺傳因子決定的。
如果用D代表紅花的遺傳因子，它是顯性；用d代表白花的遺傳因子，它是隱性。這樣，豌豆花色的雜交實驗，就可以這樣解釋：
紅花×白花
（純種） DD dd（身體細胞，遺傳因子成雙存在）
↓ ↓（雜交）
D d（生殖細胞，遺傳因子成單存在）
\ /
Dd（雜交） 自交 Dd
DD Dd Dd dd
紅花因為雜種的遺傳基礎物質是由D和d組成的，因此，它的後代（子二代）就可能出現白花（dd）了。
這就是說，隱性的遺傳因子在從親代到後代的傳遞中，它可以不表現。但是它是穩定的，並沒有消失。
遺傳單位，叫做基因。研究基因的科學就是遺傳學。基因學說就是現代遺傳學的中心理論。很清楚，基因概念是孟德爾在推想中提出來的，雖然當時他並沒有提出“基因”這個科學名詞。
對比
融合遺傳理論是怎么回事兒呢？它的基本論點是：遺傳因子或遺傳物質相遇的時候，彼此會相互混合，相互融化，而成為中間類型的東西。根據融合理論來推理，甲和乙雜交，就會產生出混血兒，甲的遺傳因子和乙的遺傳因子，都變成了中間類型的東西。好比兩種液體混合在一起似的，親代的遺傳因子都因為融合而消失了。根據融合理論來推理，豌豆的紅花遺傳因子D跟白花遺傳因子d在一起的時候也就會融合成為新的東西，D和d都不再存在了。顯然，融合理論是錯誤的，因為它沒有科學事實的支持。它只是一種推測和猜想，不能解釋所有的表現不同的遺傳現象。然而中間類型是有的。這是相對的基因相互作用而產生的性狀，基因本身並沒有改變。例如，紅花的紫茉莉和白花的紫茉莉雜交，子一代的花是粉紅色的。可是子二代，這些粉紅色茉莉的後代，卻有三種不同的性狀：粉紅花、紅花和白花。
從這裡也可以看到，現象和本質雖然有著密切的關係，但是它們之間是有區別的，不能簡單地把現象和本質等同起來。豌豆是自花傳粉植物，而且還是閉花受粉，也是豌豆花在未開放時，就已經完成了受粉，避免了外來花粉的干擾。所以豌豆在自然狀態下一般都是純種，用豌豆做人工雜交實驗，結果既可靠，又容易分析。
分離規律
豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態、結構和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利於分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然後再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。
孟德爾的論文的標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發現，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F1植株的性狀只能表現出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F1能夠表現出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易於區別的顯性性狀和隱性性狀。
2．分離現象及分離比
在上述的孟德爾雜交試驗中，由於在雜種F1時只表現出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續著自己的雜交試驗工作。 孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然後把所結出的F2豌豆種子於次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現形式——高莖和矮莖性狀都表現出來了。孟德爾的疑問解除了，並把這種現象稱為分離現象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數字統計中發現：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數目之比，近似於3∶1。 孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數字統計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近於3∶1。 孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。 我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：
（1）F1的全部植株，都只表現某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現（隱性性狀）。
（2）在F2里，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀又都表現出來了，這就是性狀分離現象。由此可見，隱性性狀在F1里並沒有消失，只是暫時被遮蓋而未能得以表現罷了。
（3）在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數與具有隱性性狀的植株數，常常表現出一定的分離比，其比值近似於3∶1。
3．對性狀分離現象的解釋 孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規律的現象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規律，但對於3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。
經過一番創造性思維後，終於茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內容可歸納為：
（1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子後來被稱為基因）。
（2）遺傳因子在體細胞內成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，並且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
（3）在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態之中，但二者對性狀發育所起的作用卻表現出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
為了更好地證明分離現象，我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由於D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近於1∶2∶1，而在性狀表現上則接近於3（高）∶1（矮）。 因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋。
基因型是生物個體內部的遺傳物質結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。 由以上分析我們還可知道，表現型相同，基因型卻並不一定相同。例如，DD和Dd的表現型都是高莖，但其基因型並不相同，並且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現象——既有高莖，也有矮莖。
4．分離規律的驗證 前面講到孟德爾對分離現象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。 測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，並且兩者的數目相等；而隱性類型（dd）只能產生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產生的後代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。 孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的後代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先構想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似於1∶1的分離比。 孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。
5．分離規律的實質 孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經得到了充分的驗證，亦被後人無數次的試驗所證實，現已被世人所公認，並被尊稱為孟德爾的分離規律。那么，孟德爾分離規律的實質是什麼呢？ 這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
實驗結果
性 狀 | F2的表現 | F2的表現 | |||
顯性 | 隱性 | 顯性：隱性 | |||
種 子 的 形 狀 | 圓粒 | 5474 | 皺粒 | 1850 | 2.96：1 |
莖 的 高 度 | 高莖 | 787 | 矮莖 | 277 | 2.84：1 |
子 葉 的 顏 色 | 黃色 | 6022 | 綠色 | 2001 | 3.01：1 |
種 皮 的 顏 色 | 灰色 | 705 | 白色 | 224 | 3.15：1 |
豆 莢 的 形 狀 | 飽滿 | 882 | 不飽滿 | 299 | 2.95：1 |
豆莢的顏色（未成熟） | 綠色 | 428 | 黃色 | 152 | 2.82：1 |
花 的 位 置 | 腋生 | 651 | 頂生 | 207 | 3.14：1 |
（1）生物的性狀是由遺傳因子決定的。
（2）體細胞中遺傳因子是成對存在的。
（3）生物體在形成生殖細胞—— 配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。
（4）受精時，雌雄配子的結合是隨機的。
控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。
分子機制
實驗成果
孟德爾研究過的第一個性狀是豌豆成熟種子的圓滿與皺縮。這兩種表型的遺傳是由一對等位基因R、r決定的，符合分離定律。在孟德爾時代，人們對基因的認識僅此而已。20世紀末，現代遺傳學對基因本質的研究已從DNA分子水平上闡明了皺縮基因的結構和功能。
20世紀80年代的研究發現，豌豆的成熟種子野生型RR與突變型rr由於澱粉代謝的差異帶來了游離蔗糖的積累、滲透壓、細胞體積等一系列變化。rr突變型種子中澱粉粒小而有深溝，澱粉酶含量低，澱粉含量少，支鏈澱粉與直鏈澱粉的比例低，游離蔗糖含量高，有甜味，滲透壓高，含水量低，細胞體積小。此後，有相當多的研究證實，rr種子的胚胎髮育過程中，澱粉合成的原初代謝受到損傷。1990年M.K.Bhattacharyya等人指出，在胚胎髮育過程中，r基因座的損傷是和一種澱粉分支酶同工酶I（isoform I of starch-branching enzyme，SBEI）活性完全喪失有關。這種同工酶在RR胚胎的早期發育中活性很高，而在rr胚胎中無活性。他們一開始認為可能是編碼SBEI的基因失活或是一個調節SBEI基因表達的基因受損傷所造成的。Bhattacharyya進一步克隆了SBEI基因，研究了它的分子組成，並且確定了其與r基因座的關係，結果發現：在rr突變型中的SBEI基因片段是4.1kb，比野生型RR的相應片段長0.8kb。在rr中有額外的0.8kb片段插入到SBEI基因的近3'端Xbal與HindⅢ的酶切位點之間的一個外顯子中。該插入序列有12bp的反向重複，在它的末端側翼有來自SBEI基因的8bp的正向重複。該插入片段在結構上與玉米、歐芹等植物的轉座子有明顯的相似性。有理由認為，rr突變型SBEI基因中的0.8bp插入片段是一種類轉座子（transposon-like）。通過對SBEI基因與r座位的連鎖分析以及其他方面的考證，研究者們確認，SBEI基因位於r基因座，已克隆的這個SBEI基因就是孟德爾所研究過的那個“皺皮基因”。
