基因直接診斷

基因直接診斷是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質。它適用已知基因異常的疾病。核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。

基因診斷技術它的基本原理是:互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結合成雙鏈，即能夠進行雜交。這種結合是特異的，即嚴格按照鹼基互補的原則進行，它不僅能在DNA和DNA之間進行，也能在DNA和RNA之間進行。因此，當用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性後的單鏈基因組DNA接觸時，如果兩者的鹼基完全配對，它們即互補地結合成雙鏈，從而表明被測基因組DNA中含有已知的基因序列。