直接診斷

直接診斷是指直接檢測致病基因本身的異常，通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過聚合酶鏈反應（PCR）擴增產物，以探查基因有無突變、缺失等異常及其性質， 稱之為直接基因診斷，適用於已知基因異常的疾病診斷。

已發現的人類遺傳性疾病有近萬種，而有明顯染色體異常的只是其中的一小部分，用普通的生化分析技術（如蛋白質電泳、酶活性測定或代謝物測定），只能在發病前或產前對其中為數極少的一部分遺傳病做出診斷。許多基因的表達有個體發育的階段性（如有些基因在胎兒早期並不表達）和組織特異性（如某丙氨酸羥化胸只在肝組織中表達），用需規的方法分析腦兒標本（羊水、羊水細胞、統毛細胞）或其他人體材料，常含不能檢出其基因的異常。