半乳糖血病

半乳糖血病為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖，後者來源於乳液，經乳糖酶水解後成為半乳糖和葡萄糖，再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變為葡萄糖後才能加以利用，其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。

半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助於類型的鑑別。目前已知的變異型有：①Duarte變異型；②黑人變異型；③Indiana變異型；④Rennes變異型；⑤Bern變異型；⑥Chicago變異型；⑦Los Angel變異型等。