《功能結構域相互作用分析與基因突變性質的研究》是依託南京大學，由王亞平擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：功能結構域相互作用分析與基因突變性質的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：王亞平
- 依託單位：南京大學
- 負責人職稱：教授
- 申請代碼：H0419
- 研究期限：2005-01-01 至 2007-12-31
- 批准號：30470959
- 支持經費：22（萬元）
項目摘要
作為基因組醫學的重要標誌，遺傳性疾病的基因分析逐步成為臨床醫學的常規手段。目前基因突變分析技術已較為成熟，但對於檢出的突變，特別是錯義突變的功能評估尚缺乏客觀的分析手段，從而限制了有效的基因診斷工作。本項目在HNPCC 突變基因分析基礎上，克隆MLH1、MSH2及其相互作用基因功能結構域cDNA片段，發展基因突變對蛋白質功能結構域相互作用影響的定性、定量分析體系，評估基因突變的病因學作用。技術系統包括分析基因在原核、真核及哺乳動物細胞內表達，並通過技術創新，保證分析體系的有效性和定量分析的可操作性。同時通過探討HNPCC中Muir-Torre Syndrome的分子基礎，綜合研究突變－功能結構域相互作用改變－疾病的臨床表現，揭示MLH1、MSH2基因型和表型的關係。本項目的實施不但可以加深對HNPCC發病機制的認識，對其他遺傳性疾病的基因分析也具有明確的借鑑意義。
