基本介紹
- 中文名:X連鎖
- 外文名:X-linkage
- 對象:性染色體
- 屬性:遺傳的現象
- 見載刊物:《遺傳學名詞(第二版)》 科學出版社
- 公布時間:2007年
X連鎖是指位於性染色體(特指x性染色體)上的兩對(或兩對以上)等位基因在向下一代傳遞時,同一條x性染色體上的不同基因連在一起不相分離的現象。致使所控制的某些性狀伴不分離且隨性別而遺傳的現象。X連鎖遺傳很容易表現出家族史,...
X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的機率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子...
X連鎖隱性遺傳指的是一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。常見的X連鎖隱性遺傳病有:血友病、紅綠色盲、...
X連鎖腎上腺腦白質營養不良需要與維生素B缺乏症、葉酸缺乏症、遺傳性痙攣性截癱、原發性脊髓側索硬化症等鑑別。Addison型需與其他可導致腎上腺皮質功能減退的疾病鑑別。主要通過基因檢測鑑別。治療 目前尚無特效治療方法,可選擇藥物治療、...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。症狀體徵 XLP患者僅對EBV特別敏感,對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞...
本病的發生率估計為5萬~10萬個活產嬰兒中有1例。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,而B細胞無缺陷SCID,也是最常見的SCID,約占SCID患者的50%~60%。病因 XL-SCID是由於白細胞介素-2(IL-2),IL-4,IL-7...
是一種罕見病,可分為X連鎖CGD(X—CGD)和常染色體隱性遺傳CGD。CGD的主要臨床特徵為:幼年起病,常以反覆發作的致命性細菌或真菌感染為突出表現。感染主要發生在淋巴結、皮下組織、肺、肝和胃腸道等,過度的炎症反應逐漸形成肉芽腫,...
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、巨睪、特殊面容、語言行為障礙等,男性患者多見且症狀較重,女性攜帶者約...
嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)包括一組遺傳性疾病,是指T細胞和B細胞功能聯合缺陷引起的原發性免疫缺陷病,以T細胞缺如尤為嚴重和突出。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,而B細胞無缺陷SCID,也是最常見的SCID。病因 XL-...
X連鎖隱性遺傳性共濟失調 X-連鎖隱性遺傳性共濟失調少見,少數家系是以此種方式傳遞。大多數病例伴有痙攣,痴呆,或高鐵紅細胞性貧血,耳聾。有些家系的患病成員具有並不複雜的共濟失調。
類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(XP22.3,約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病(XLP)為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。病因 突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS...
類固醇硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合症。基本信息 中文名:X聯鎖魚鱗病 英文名:X-linked ichthyosis 別名:黑魚鱗病(ichthyosis nigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessive X-linked ichthyosis),性連鎖遺傳...
青年X連鎖視網膜劈裂症手術 別名 視網膜劈裂;juvenile X-linked retinoschisis;視網膜劈裂症手術;degenerative retinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linked retinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症 分類 眼科/眼病的雷射手術治療/視網膜裂孔...
X連鎖隱性遺傳肌張力障礙帕金森綜合徵(X-linked recessive dystonia-Parkinsonism)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種X連鎖隱性遺傳的表現為肌張力障礙伴帕金森綜合徵的疾病,致病基因DYT3位於Xq13.1。病理提示豆狀核和殼核神經細胞脫...
過度自噬X連鎖肌病(X-linked myopathy with excessive autophagy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種由Xq28的VMA21基因突變導致的以肌纖維內自噬空泡為病理特徵的先天性肌病。多在兒童期發病,緩慢進展或非進展性,以四肢近端為主...
X-連鎖高免疫球蛋白M血症(XHIM)為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反覆感染為特徵,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。臨床表現 1.感染 隨著來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出生後6個月~2歲出現反覆上呼吸道感染,...
X連鎖隱性(X-linked recessive)是2019年公布的計畫生育名詞。定義 主基因位於X染色體上的遺傳方式。純合子或半合子可發病,雜合子不發病。出處 《計畫生育名詞》第一版。公布時間 2019年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
《X連鎖生長激素缺乏症新的致病基因GPR101功能研究》是依託浙江大學,由王春林擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 生長激素缺乏症(GHD)是臨床常見的矮小症,大多為散發發病,約5%~30%是家族遺傳性,按遺傳方式不同可分為3...
又名:X-連鎖無丙種球蛋白血症 X-連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。以反覆發生細菌性感染為主要臨床特徵。
先天性腎上腺發育不良(congenital adrenal hypoplasia,AHC)又稱先天性X連鎖腎上腺發育不良,為一種罕見的家族性腎上腺皮質發育不良。患者出生後即出現明顯的腎上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能減退症表現。本病為X連鎖遺傳病,一些患者...
該病以X性連鎖隱性方式遺傳。患者多為男性,且症狀重,攜帶一個致病基因的女性症狀通常較男性輕。臨床表現 臨床症狀大多會在兒童或青少年期就開始出現,男性症狀較重。該病的主要臨床表現包括:(1)手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常,...
X連鎖凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis protein,XIAP)是新發現的一個IAP家族中的主要成員,是IAP家族中最強的凋亡抑制因子,它可直接抑制caspases並可多途徑調節細胞凋亡。XIAP基因在大多數的腫瘤細胞株中過表達,其表達與腫瘤...