過度自噬X連鎖肌病

過度自噬X連鎖肌病

過度自噬X連鎖肌病(X-linked myopathy with excessive autophagy)是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

  • 中文名:過度自噬X連鎖肌病
  • 外文名:X-linked myopathy with excessive autophagy
  • 所屬學科:神經病學
  • 公布時間:2020年
定義,出處,

定義

一種由Xq28的VMA21基因突變導致的以肌纖維內自噬空泡為病理特徵的先天性肌病。多在兒童期發病,緩慢進展或非進展性,以四肢近端為主的肌無力,血清肌酶輕度升高,肌電圖提示肌源性損害。

出處

《神經病學名詞》第一版。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們