相關詞條
- X連鎖隱性遺傳性共濟失調
X連鎖隱性遺傳性共濟失調 X-連鎖隱性遺傳性共濟失調少見,少數家系是以此種方式傳遞。大多數病例伴有痙攣,痴呆,或高鐵紅細胞性貧血,耳聾。有些家系的患病成員具有並...
- 遺傳性共濟失調
⑬嬰兒期發病的小腦性共濟失調:常染色體隱性遺傳,基因定位於10q23.3～24.1。...於兒童期發病的X 連鎖性共濟失調患者,則應先檢測腎上腺腦白質營養不良;而中...
- 遺傳疾病
X連鎖遺傳病主要有:丙種球蛋白缺乏症、色肓、血友病等。四、多基因遺傳病...,都為常染色體顯性基因遺傳,而牛遺傳性小腦共濟失調則為常染色體隱性基因遺傳。...
- 常染色體隱性小腦性共濟失調
常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。...
- 小腦性共濟失調
遺傳型小腦性共濟失調分為常染色體顯性遺傳型共濟失調,常染色體隱性遺傳型小腦性共濟失調和X連鎖小腦性共濟失調3種。主要與遺傳基因有關。...
- 小兒遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現,有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹,故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。...
- X連鎖腎上腺腦白質營養不良
不良是一種與脂代謝異常有關的遺傳病,由ABCD1基因突變導致,呈X連鎖隱性遺傳。...癲癇發作、共濟失調等;發病後3年內可發展成失明、耳聾及完全癱瘓,呈植物狀態或...
- 遺傳性神經性肌萎縮
CMT多為常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X...CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒...
- Friedreich型共濟失調
Friedreich於1863年首先報導,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳,是共濟失調...
- X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
不良是一種與脂代謝異常有關的遺傳病,由ABCD1基因突變導致,呈X連鎖隱性遺傳。...癲癇發作、共濟失調等;發病後3年內可發展成失明、耳聾及完全癱瘓,呈植物狀態或...
- 共濟失調症
概述疾病名稱:遺傳性共濟失調症 是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。診斷一、臨床表現:依據共濟失調...
- 遺傳性痙攣性截癱
家族遺傳性疾病,最常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳...剪刀步態,伴視神經萎縮、錐體外系症狀、共濟失調、肌萎縮、痴呆和皮膚病變等進行...
- 聯合免疫缺陷病
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病為X連鎖隱性遺傳,基本缺陷不明。 3.共濟失調毛細血管擴張症為常染色體隱性遺傳。 4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,為...
