基本介紹
- 中文名:X疾病
- 外文名:Disease X
- 主要特點:高致命、傳染快、易變異
“X疾病”並不代表某一種具體的疾病,而是由未知病原體引發可能導致全球大流行的傳染病,該術語早於2018年被世衛組織採用。“X疾病”有機會在任何時間、由多種來源觸發,恐會奪去數百萬人的生命。受全球氣候加速變化、人類活動範圍...
心臟X綜合徵對於大部分患者來說是一個比較陌生的名稱。該疾病以反覆發作胸悶胸痛、冠狀動脈造影或冠脈CT正常而運動平板試驗陽性作為臨床診斷的標準。被臨床醫生廣為接受的原因是冠狀動脈微小血管的功能障礙造成心肌缺血,因此又將其命名為“...
X綜合徵又稱微血管性心絞痛,是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合徵。病因 本病的發病原因尚未完全清楚,最常提出的...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。症狀體徵 XLP患者僅對EBV特別敏感,對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞...
X連鎖淋巴增生症唯一有可能治癒的治療方法是造血幹細胞移植。若患者有噬血細胞綜合徵或淋巴瘤,需要在造血幹細胞移植前進行相應的化療。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預後的關鍵因素。2.藥物治療 (1)若EB病毒在活動期,需要使用抗病毒...
將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量資料表明,fra(x)的發生率約占X連鎖智慧型發育不全的病人的1/2~1/3,在...
BTK屬於費手提絡氨酸蛋白激酶,該類激酶泛參與細胞信號傳導,影響細胞的存活、增殖和分化,BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素,BTK缺陷導致該疾病發生。治療 免疫球蛋白替代療法(治標)IGIM、IVIG治療:起始劑量一般為400-600毫克每千克,然後...
若評分為8~10分,脆性X染色體陽性率可達67%,診斷陽性率上升至64.3%。2.實驗室檢查 脆性X染色體表達率>3%脆性X染色體陽性,行CGG三聯體重複序列DNA分析可以確診。鑑別診斷 本病需與其他原因引起智力低下的疾病鑑別,行染色體核型分析有...
脆性X綜合徵是由於FMR1基因全突變或功能喪失突變引起的人類最常見的一種遺傳性智力低下疾病。FMR1 基因位於 Xq27.3, 在 5'末端的非編碼區有一個(CGG)n 三核苷酸串聯重複序列, 上游有 CpG島, 是一個高度保守的基因。(CGG)n...
XLA患兒普遍存在營養不良和生長發育延遲,其原因主要為反覆感染。也易發生過敏性、風濕樣疾病和自身免疫性疾病等。檢查 (一)常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl,IgG少於200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。2....
Fragile X syndrome,脆性X綜合徵,一種遺傳性疾病,與自閉症、智力障礙、社交障礙等相關。Fragile X syndrome,脆性X綜合徵,又稱Martin-Bell綜合徵、埃斯卡蘭特綜合徵(在南美國家更常見)。一種遺傳性疾病,與自閉症、智力障礙、社交...
X伴性顯性遺傳病(X-linked dominant inheritable disease)(又稱伴X染色體顯性遺傳)本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。病體特點 ①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率高於...
控制一種隱性性狀的基因位於X染色體上,其傳遞方式稱為X連鎖隱性(X-linked recessive.XR)遺傳。由X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病,決定於X 染色體上(X4p3)緊密連鎮的兩個基因...
X染色體脆折症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。病因學 此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。
脆性X染色體是一種新認識到的疾病,長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床症狀,但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外,由於交流障礙、行為問題及社交技能差,他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全...
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病 扁桃體、脾、肝臟等淋巴組織增生和腫大是XHIM的共同表現。自身抗體的出現與血小板減少,溶血性貧血,甲狀腺功能減退和關節炎有關。3.腫瘤 淋巴組織腫瘤最為常見,占XHIM合併腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也...
一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance),這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。簡介 由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,...
就不同核型患者臨床表現分析,個別嵌合型患者可有生育;X染色體數目越多,性徵和智力發育障礙愈嚴重,伴有的體格異常更多。此外,患者易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。3.核型與遺傳學 80%~90%的病例為47,XXY;約10%~15%為...
色素性乾皮症(xroderma pigmentosa)簡稱XP,是一種發生在暴露部位的色素變化,萎縮,角化及癌變的遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳病。簡介 在某些家族中,顯示性聯遺傳。表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚乾燥,日...