斯特奇-韋伯綜合徵

斯特奇-韋伯綜合徵是以眼部、皮膚及腦血管瘤為主要表現的先天性遺傳性疾病。又稱腦三叉神經血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病。首先為Schiremer所描述，之後Sturge及Weber相繼做了詳細的報導，故名斯特奇-韋伯綜合徵，即Sturge-Weber綜合徵。顏麵皮膚毛細血管瘤位於三叉神經第1支或第2支分布的區域，常為單側性，約10%為雙側性。腦膜葡萄狀血管瘤由位於蛛網膜下擴張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。

基本介紹

• 外文名：Sturge-Weber syndrome
• 別名：腦面血管瘤病
• 就診科室：眼科
• 常見發病部位：眼部、皮膚、腦血管
• 常見病因：先天性遺傳性疾病
• 常見症狀：半側胸部沿三叉神經分布的皮膚血管癌，呈紫紅葡萄酒色、癲癇大發作、皮質性癲癇發作或對側輕度偏癱等

病因

本病為先天性遺傳性疾病，常與發育異常導致的血管畸形有關。

臨床表現

1.顏麵皮膚毛細血管瘤

半側胸部沿三叉神經分布的皮膚血管癌，呈紫紅葡萄酒色。

毛細血管瘤多位於真皮及皮下組織內，大小不等，由薄壁、疏鬆排列的擴張毛細血管所組成。單側時，以面部中線為分界。出生時即出現，色淺而不明顯，以後隨著年齡增長而變黑和明顯，眶上區域幾乎經常受累。

2.中樞神經系統的血管瘤

腦的損害常表現為癲癇大發作、皮質性癲癇發作或對側輕度偏癱，甚至半身不遂和同側偏盲。

3.眼部表現

眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網膜、結膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。

（1）脈絡膜血管瘤時 患者眼底呈瀰漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底，脈絡膜血管瘤上可見視網膜囊樣變性、視網膜水腫或繼發滲出性視網膜脫離。

（2）青光眼 當血管瘤累及眼瞼或結膜，尤其是上瞼時，通常同側眼有青光眼。多數青光眼在嬰兒期已發生，但到兒童及青少年期才發展，如早期即發展則眼球會增大，表現與其他先天性青光眼相似。

檢查

無特殊實驗室檢查。頭顱平片的X線檢查顯示出在血管下的腦皮質常有進行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征多在1歲以後患兒才出現，提示中樞神經系統已受累。CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質的鈣化性改變及腦萎縮改變，出現癲癇發作可行腦電圖檢查；血管瘤累及脈絡膜時可行B超檢查以確定診斷；伴發青光眼時注意監測眼壓變化。

鑑別診斷

注意和單純面部血管痣、毛細血管擴張症鑑別。

併發症

常並發腦膜葡萄狀血管瘤、癲癇、鼻腔內血管瘤等疾病。

治療

青光眼患者發生於嬰幼兒時期，則可先行房角切開術，如眼壓仍不能控制，再考慮小梁切除術。發生於兒童期以後的患者可先用藥物治療，如果眼壓不能控制再考慮行小梁切開術或小梁切除術。

房角切開術的成功率較低，但多作為首選的手術。濾過性手術的成功性雖然較高，但往往會發生較嚴重的併發症。濾過性手術及藥物治療均不能控制眼壓時，可試行睫狀體冷凝術。