原發性嬰幼兒型青光眼

原發性嬰幼兒型青光眼是一種先天遺傳性小梁網或房角發育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。大多數原發性先天性青光眼的患者呈單個發病。約10%的患者有明顯的常染色體隱性遺傳的特點。在這種情況下，父母通常只是雜合子的攜帶者而沒有發病。

基本介紹

• 英文名稱：primary infantile  glaucoma
• 就診科室：眼科
• 多發群體：嬰幼兒
• 常見病因：先天遺傳性小梁網或房角發育不良，阻礙了房水排出而形成
• 常見症狀：角膜增大、渾濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴大等

病因

雖然普遍認為原發性嬰幼兒型青光眼眼壓升高的機制是由於先天性因素導致房角發育異常，從而導致房水外流受阻所致。但迄今為止關於房角分裂發育、分化異常、小梁發育異常以及如何產生此種異常等病理和發病機制的精確過程至今未明，還存在許多有爭論的問題。事實上，房角的形成、房角網狀組織的分化和Schlemm管的出現經歷了十分複雜的胚胎髮育過程，其中任何一個環節出了問題都可能發生房水外流不暢。

臨床表現

原發性嬰幼兒型青光眼的臨床過程各異，有人統計30%存在於出生時，88%發生於出生後第1個月。Becker和Shaffer發現60%的病例在頭6個月內診斷，80%以上的病例在1歲內得到診斷。原發性嬰幼兒型青光眼雖然也是以高眼壓造成視神經的損害為特徵，但由於嬰幼兒時期的眼球及其嬰幼兒自身仍處於發育活躍階段，因此不同於其他年齡的青光眼患眼和患者，常具有其獨特的臨床症狀及體徵。

檢查

組織病理學檢查：發現原發性嬰幼兒型青光眼的房角組織改變有虹膜附著靠前，虹膜突存在，鞏膜嵴未發育，睫狀肌縱形纖維直接附著於小梁網上。小梁網粗細、長短不等，構成小梁網的“小梁束”異常變粗，排列緊密或相互融合小梁板壓縮網眼變窄，內有蛋白、細胞碎片等沉積物。在小梁網眼內，破碎的細胞器和變性的蛋白沉積物中，有不同程度的纖維化。Schlemm管呈裂隙或線狀狹窄，表面覆以原始間葉組織，在Schlemm管區內皮下存在一種無定形物質內皮細胞有變性和壞死，細胞器稀少，核糖體增多，內質網擴張或溶解，胞質內有空泡形成並見大量微絲線粒體腫脹。多數未見無滲透性薄膜，但見到小梁形成的緻密物在光鏡下不能分辨為單個細胞或薄的板片，給人以連續膜的錯覺。小梁板片處於拉緊狀態，當周邊虹膜後退時尤為明顯，因睫狀肌縱形纖維異常附著於小梁，肌肉收縮時使小梁板片緊密，小梁間隙封閉造成房水流出阻力增加。有人發現紅細胞可穿過內側的小梁間隙而在受壓縮的外側小梁間隙及鄰近Schlemm管區則未見紅細胞，表明病變發生於該部。

診斷

原發性嬰幼兒型青光眼呈現典型表現，如角膜增大、渾濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴大等，易於做出診斷。但這些病例或多或少已經發生了視功能的直接損害，並且還會因眼球解剖結構的改變影響視功能的健康發育而間接地造成進一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應根據家長親屬的觀察、患兒的臨床表現特徵及細緻的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎症的。

在嬰幼兒出現畏光流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴大等其中的任一表現，就應警惕青光眼的可能，並作如下的檢查：大多數病例在全身麻醉下進行全面檢查後，依據上述的表現特徵不難做出正確的診斷。如所測眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體徵存在，亦可診斷為原發性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常範圍可能受前述的多因素影響而使測得眼壓偏低。如果缺乏角膜擴大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時，應告訴家長密切觀察患兒的症狀表現，定期隨訪可以經過4～6周后再複查觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據。

併發症

繼發性青光眼合併其他發育異常者，如Axenfeld-Rieger綜合徵、Sturge-Weber綜合徵及母體風疹綜合徵等均可存在。此類異常多數致病原因與先天性嬰幼兒型青光眼根本不同。且對用於治療原發性嬰幼兒型青光眼的房角切開術、外路小梁切開術等反應很差。偶有小梁發育不良與其他發育不良同時存在，可以用受損組織為同一神經嵴細胞來源解釋，有些病例如青光眼合併Sturge-Weber綜合徵，其房角在組織學上與原發性嬰幼兒型青光眼相同。在青光眼的病因上，上鞏膜靜脈壓的增高可能是附加原因。母體風疹綜合徵的房角在臨床上和組織病理學上均與原發性嬰幼兒型青光眼相似。有些關於原發性嬰幼兒型青光眼的報導，實際上是不明顯的或臨床症狀不明顯的母體風疹綜合徵。

治療

原發性嬰幼兒型青光眼原則上一旦診斷應儘早手術治療。抗青光眼藥物在嬰幼兒的安全性難以評價，且如有不良反應患兒通常也不會自訴。因此，僅用作短期的過渡治療，或適用於不能手術的患兒。

1.藥物治療

由於兒童身體狀況及嬰幼兒青光眼的特殊性，其藥物治療不僅要考慮降眼壓的效果，而且要根據兒童的生理特點以及各種青光眼藥物的特性來選擇。此外，還要將嬰幼兒青光眼的表現及藥物治療的要求、注意事項告訴患兒家長，並取得其配合。藥物治療的原則是選擇低濃度和全身影響小的製劑，如0.25%噻嗎洛爾，0.25%的倍他洛爾，1%毛果芸香鹼，1%布林佐胺等滴眼液，口服乙醯唑胺為5～10mg/kg體重，3～4次/d。滴藥時要避免患兒哭鬧，將藥液擠出眼外，影響療效；同時要壓迫淚囊區，防止藥液經鼻淚道和鼻腔的黏膜吸收而產生全身的不良反應。對於手術未能完全控制眼壓者，或有其他病殘，預期壽命短或全身麻醉有危險而不適於手術的患兒，需要較長期藥物治療，尤其要注意全身的藥物不良反應，必要時應與兒科醫生共同處理。

2.手術治療

原發性嬰幼兒型青光眼的早期診斷及早期手術治療是爭取較好預後的關鍵。對3歲以下患兒可選用外路小梁切開術或房角切開術，3歲以上及所有伴角膜混濁影響房角檢查的病例均適於外路小梁切開術。特點是術後不需濾過泡引流，其房水循環仍為生理性的外流途徑。從手術效果來看，首次手術成功率高，患兒在1～24個月齡，尤其1～12個月齡時手術成功率高，術後畏光、流淚、瞼痙攣症狀多數很快解除。外路小梁切開術和房角切開術可多次施行，如失敗則選擇小梁切除術等其他濾過性手術。