《RASA1突變與Sturge-Weber綜合徵的關係研究》是依託上海交通大學，由鄭家偉擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：RASA1突變與Sturge-Weber綜合徵的關係研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：鄭家偉
- 依託單位：上海交通大學
- 批准號：30672329
- 申請代碼：H1501
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 支持經費：28（萬元）
項目摘要
Sturge-Weber綜合徵（SWS，OMIM#18530）是一種以面部微靜脈畸形（VM）、癲癇和青光眼為特徵的先天性神經皮膚綜合徵，不僅影響美觀，嚴重者可危及生命。國外對家族性微靜脈畸形的研究表明，5q14-21區段的RASA1、EDIL3 (EGF-like repeats and discoidinI-like domains 3)和MEF2C (myocyte enhancer fact)
