馬方綜合徵，也稱馬凡綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病。疾病主要由纖維素原基因缺陷導致，主要體現為對全身結締組織的影響，包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。疾病可能由家族遺傳，但也有約15%-30%的患者是自身突變導致的。
馬方綜合徵的臨床症狀主要為心血管、骨骼和眼部的病變。當存在夾層動脈瘤時，患者可能沒有感覺或有胸痛症狀，一旦發生破裂，則為劇烈胸痛；患者也可能會表現為長頭畸形、眶下嵴突出、面容瘦長及其他骨骼畸形。另外，也可能有復發性疝或切口疝、關節過度活動等非特異性的臨床特徵。
疾病的治療主要以藥物輔助與手術為主。常規藥物治療為服用降壓藥物，降低主動脈承受的血流壓力，降低致死性和併發症。手術治療方面，包括主動脈根部置換術、脊柱側彎治療、胸骨矯正及眼科手術等。
基本介紹
病因,症狀,典型症狀,伴隨症狀,就醫,診斷流程,就診科室,相關檢查 ,鑑別診斷,治療,一般治療,藥物治療,手術治療,預後,
病因
馬方綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由纖維素原基因缺陷導致。
纖維素原是構成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛分布於人體的主動脈、眼晶狀體懸韌帶及骨膜。纖維素原異常造成的結締組織伸展過度，可導致主動脈擴張及晶狀體移位；在骨骼缺陷中則通過骨膜間接發揮作用，結締組織覆蓋在骨膜表面，並在正常的生長過程中提供反作用力，當骨膜的彈性增加時，將出現骨骼生長過度。
症狀
典型症狀
馬方綜合徵主要有以下典型症狀：
心血管系統
多數患者可出現心血管系統病變。
- 當存在夾層動脈瘤時，患者可能沒有感覺或有胸痛症狀，一旦發生破裂，則為劇烈胸痛；
骨骼、肌肉系統
- 患者通常為長頭畸形、眶下嵴突出、面容瘦長、額部圓突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人；
- 管狀骨發育很長、身材較高、軀幹細長、四肢和指（趾）細長，軀幹與四肢比例不當，雙手平伸距離比身高長；
- 韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛；
- 肌張力低，呈無力型體質；
- 可見扁平足；
眼部
- 眼部病變多見於男性，約一半患者由於晶狀體懸韌帶斷裂或鬆弛而發生雙側晶狀體脫位；
- 常見高度近視，有些患者眼發生改變。
伴隨症狀
就醫
如果患者體檢發現有骨骼、心血管異常，或眼部出現不適或高度近視等，尤其是家族有馬方綜合徵病史的患者，需儘快就診，明確具體病因、排查馬方綜合徵，由醫生給出專業建議，以免貽誤病情。
診斷流程
就診時醫生可能會問如下問題：
- 患者家屬是否患有此病；
- 患者的症狀從何時開始出現的；
- 除可見的症狀外，是否還有其他的身體異常。
馬方綜合徵可見於兒童、中青年及老年。骨骼、眼和心血管改變三主征和陽性家族史（即直系親屬患有本病）是主要診斷標準，滿足兩項或以上即可建立診斷。醫生還會安排多項相關檢查以明確病情發展階段。
就診科室
心內科、骨科、眼科、兒科等
相關檢查
- 醫生查體
因為馬方綜合徵可能累及全身多個系統，因此需要進行全面的體格檢查來進行評估。重點檢查心血管、骨骼和眼部病變。
- 實驗室檢查
- 血清黏蛋白檢測：可見血清黏蛋白明顯降低。
- 尿中羥脯氨酸：反映骨吸收和骨形成情況，馬方綜合徵患者該項指標升高。
- 影像學檢查
- 心臟X線檢查：升主動脈擴張、心臟（主要是左心室）增大；
- 四肢X線檢查：掌指骨指數＞0.84。
心臟超聲
主動脈瓣環、主動脈瓣部和升主動脈根部病變是馬方綜合徵較為特徵的表現，典型病例擴張往往比較明顯。
橫軸位結合左前斜位能夠觀察到馬方綜合徵的主動脈竇部和胸主動脈全貌，提示發育畸形或其他心臟病變。
主動脈造影
可反映馬方綜合徵胸主動脈及其竇部病變全面情況以及並發的主動脈關閉不全。
鑑別診斷
馬方綜合徵應與同型胱氨酸尿症進行鑑別，後者有智力遲鈍、動靜脈血酸形成和尿中有類胱氨酸等。
治療
馬方綜合徵無特殊治療。對先天性心血管病變宜早期修復，對心功能不全者宜採取內科治療，若有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
一般治療
馬方綜合徵患者需要限制劇烈活動。
藥物治療
常規藥物治療為服用降壓藥物，目的減少主動脈承受的血流壓力，降低致死性和併發症。
β-受體阻滯劑
- 目的：降低主動脈擴大的速度。
- 常用藥物：美托洛爾。
血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑
- 適應證：在β-受體阻滯劑的治療基礎上，根據耐受程度加用血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑。
- 目的：減緩馬方綜合徵患者主動脈根部擴張速率。
- 常用藥物：氯沙坦。
手術治療
主動脈根部置換術
- 適應證：主動脈根部顯著擴張的患者無論症狀如何，都應考慮接受手術干預。
- 目的：防止血管破裂。
- 注意：主動脈根部嚴重擴張之前行擇期置換術效果優於明顯擴張或夾層時的急診修復術。
脊柱側彎治療
- 兒童和青少年階段可通過定製的背部支架進行校正；
- 如果側彎程度太大，可進行外科矯正手術。
胸骨矯正
通過矯正手術減少胸骨畸形造成的壓迫，改善心肺功能。
眼科手術
預後
馬方綜合徵常累及心血管系統，可出現多種嚴重併發症，由於治療手段有限，患者多預後不良，可能在中青年期死亡。馬方綜合徵的治療目標為儘量延緩病情，隨著治療方法的改進，患者的期望壽命得到延長。馬方綜合徵患者的主動脈血管壁薄弱，在妊娠期間由於血壓升高可能發生主動脈夾層或破裂，威脅母嬰安全。
馬方綜合徵主要有以下併發症：
- 心血管併發症
由於血流壓力導致主動脈壁薄弱的地方膨脹破裂而危及患者生命。
當主動脈壁的最內層出現一個小裂口，血液在主動脈壁的內層和外層之間擠壓時，就會發生主動脈夾層，從而導致胸部或背部劇烈疼痛。主動脈夾層削弱了血管的結構，可能導致破裂，這可能是致命的。
心臟瓣膜異常
馬方綜合徵患者的心臟瓣膜組織可能會比正常人弱，這導致瓣膜組織結構和功能異常，患者的心臟有效射血量減少，心臟負荷增加，導致心力衰竭。
- 眼部併發症
超50%的馬方綜合徵患者可能會出現。
視網膜脫落或撕裂
馬方綜合徵可能增加視網膜脫離或撕裂的風險。
早發性青光眼或白內障
患有馬方綜合徵的人往往在年輕時會出現眼部問題，青光眼會導致眼壓增加，從而損害視神經。
骨骼併發症
馬方綜合徵增加脊柱畸形的風險，如脊柱側凸。
參考來源：
