G6PD缺乏症

G6PD缺乏症俗稱蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。

全世界約2億人罹患此病。中國是本病的高發區之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏症發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

基本介紹

• 中醫學名：G6PD缺乏症
• 其他名稱：蠶豆病
• 所屬科室：內科 - 血液內科
• 主要症狀：慢性溶血性貧血
• 主要病因：進食新鮮蠶豆
• 禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP

臨床表現

G6PD缺乏症的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特別是女性雜合子，平時不發病，無自覺症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區在蠶豆收穫季節曾爆發G6PD缺乏症的流行，導致許多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的一項統計表明，患G6PD缺乏症的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。

G6PD缺乏症的遺傳方式

G6PD缺乏症屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現度不一，一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多於女性。

診治原則

G6PD缺乏症在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處理。防治的關鍵在於預防，嚴格遵照以下健康處方，預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。

常見諮詢問題

G6PD缺乏症是否只傳男不傳女女兒如果發病，是從父母哪一方遺傳來的基因

遺傳性 G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，後來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發病，就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了。根據G6PD缺乏症特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。

什麼是不完全顯性遺傳

通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是 100%，這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏症一樣，因屬於X連鎖，群體中出現外顯不全現象，故稱X連鎖不完全顯性遺傳。

孕婦在什麼情況下需要在預產期前 1個月預防性用藥

根據 G6PD缺乏症的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子一定攜帶該致病基因，女兒有50%機會攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。因此，對於肯定攜帶者，主張預防性用藥，對於50%機會攜帶者，可以考慮預防性用藥，但最好是通過產前診斷明確。

苯巴比妥是一種安眠藥，孕婦和新生兒服用安全嗎

苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用，一般列為孕婦和新生兒禁忌藥，對胎兒的發育有一定影響。考慮新生兒核黃疸發生後的嚴重後果，權衡利弊，在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生，對減低核黃疸具有預防作用。但一定要在醫生指導下慎用。

G6PD缺乏症患者是否每次看病都需帶健康處方

是。每次看醫生前，先將健康處方給醫生看，自己拿完藥後，還要對照檢查一下。

我是 G6PD缺乏症患者，經常患感冒，為方便起見，我能到附近藥店買藥嗎?

不能。由於至今對處方藥的管理不是很嚴，許多藥店仍可零售處方藥給顧客，而且一些藥特別是複方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥，說明書不一定明確，可能服用後會誘發本病。另外，國內外新藥品種繁多，多數未作對 G6PD缺乏症的臨床用藥觀察，未列入健康處方的禁用藥物名單，一定要在醫生的合理指導下使用。

G6PD缺乏症有無藥物可預防發病

沒有。主要遵照健康處方的注意事項進行預防。

如果診斷為 G6PD缺乏症，一定是遺傳得到嗎

不一定。 G6PD缺乏症分遺傳性和獲得性兩類。一些疾病如白血病等可繼發G6PD缺乏症，這不屬於遺傳。遺傳性G6PD缺乏症往往具有家族史。

G6PD缺乏症是否有必要做產前診斷

G6PD缺乏症不是 產前診斷 的嚴格指征。因為一些患者在無誘因不發病時與正常人一樣，危害不大，但一旦發病，又屬於嚴重遺傳病之列。臨床醫生應酌情掌握。關鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，婚後預測胎兒患病風險，做好防治工作。

忌食

禁止食用的食品

珍珠末，金銀花，川蓮，牛黃，臘梅花，熊膽，保嬰丹，切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收穫季節去蠶豆地。

檢查

（1）血象：
① 血紅蛋白急劇下降。重者降至10克/升以下。
② 紅細胞最低降至0.5×1012/升以下。
③ 網織紅細胞明顯增高>0.20。
④ 外周血塗片可見有核紅細胞增多。
⑤ 白細胞升高，可達（10～20）×109/升，甚至呈類白血病反應；
⑥血小板計數正常或增高。
（2）骨髓象：
① 紅細胞系、粒細胞系均明顯增生，年齡越小粒細胞系增生愈明顯。
② 紅細胞系以中晚幼紅細胞增生為主。
（3）尿檢查：
① 尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等。
② 尿隱血試驗陽性率可達60%～70%。
③ 尿檢驗可見蛋白、紅細胞及管型，尿膽原及尿膽素均陽性。
④ 血清游離血紅蛋白增高。結合珠蛋白減低。
⑤ 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定減低。

疾病分型

（1）重型。具有以下任1項者：
① 血紅蛋白<30克/升。

② 血紅蛋白為31克～40克/升，尿隱血試驗+++以上。
③ 伴有嚴重併發症，如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎等。
（2）中間型。具有以下任1項者：
① 血紅蛋白為31克～40克/升，尿隱血試驗++以下。
② 血紅蛋白為41克～50克/升。
③ 血紅蛋白>51克/升，尿隱血試驗+++。
（3）輕型。血紅蛋白>51克/升，尿隱血試驗+++以下。
（4）隱匿型。血紅蛋白及紅細胞計數正常或輕度減低，外周血可查到變性珠蛋白小體，尿隱血試驗陰性，尿膽原陽性。

提示：本病如處理不當，病情嚴重者可因急性溶血高鉀血病和急性腎衰竭導致死亡。

發病

病因病情

其發病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發生於G6PD缺乏者，但並非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆後都發生溶血；曾經發生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發病；發病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少並無平行關係；成年人的發病率顯著低於小兒。

蠶豆病起病急劇，大多在進食新鮮蠶豆後1～2天內發生溶血，最短者只有2小時，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發病者，症狀可在數分鐘內出現。潛伏期的長短與症狀的輕重無關。

本病的貧血程度和症狀大多很嚴重。症狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發熱、頭暈、頭痛、厭食、噁心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例症狀持續2～6天。最重者出現面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎功能衰竭的表現。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質平衡失調，可以致死；但如能及時給以適當的治療，仍有好轉希望。

G6PD缺乏症為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現的，稱X連鎖不完全顯性遺傳。

還有一個可能就是基因突變，不過這個機率極小

注意事項

G6PD缺乏症患者用藥須十分謹慎:

禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙醯、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特

靈）、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙醯苯胺、苯肼、

噻唑碸、甲苯胺藍、萘啶酸、呋喃西林、蠶豆（胡豆）、珍珠粉、美藍、奈（不接觸

臭丸）。

慎用：鏈黴素、氯黴素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙鹼、

氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（撲熱息痛、

對乙醯氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼

美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英鈉、

左旋多巴、安坦、奎尼丁、普魯卡因醯胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（維C銀翹片、

水溶性維生素）、VitK3、VitK4、百樂君、對氨苯甲酸、吡苄明、各種退熱止痛藥（

何濟公、小兒退熱散）、薄荷（感冒靈顆粒、感冒清熱顆粒、保濟丸）、樟腦、川蓮、

牛黃（牛黃解毒丸、牛磺酸顆粒、小兒咽扁顆粒、小兒速效感冒靈、小兒清熱寧顆粒）、

臘梅花、熊膽（清開靈）、開口茶、七里散、嬰兒素、穿琥寧、炎琥寧、氨茶鹼。

可用：雙黃連、魚腥草、柴胡針、小柴胡顆粒、藿香正氣丸、抗病毒口服液、小兒咳喘靈、

小兒化痰止咳顆粒、細辛腦、思密達、小兒速瀉停、654—2、北豆根。

臨床觀察與護理

1 生命體徵的觀察 溶血是一個逐漸加重的過程，入院後應嚴密進行生命體徵觀察和T、P、R測定，防止因貧血缺氧引起重要器官的損傷。患兒出現嗜睡、昏迷、抽搐、頭痛、嘔吐、氣急、呼吸不規則、脈搏細弱或尿少、尿閉，均提示合併有腦水腫、急性心力衰竭、腎功能衰竭，應及時報告醫生，給予鎮靜、強心、利尿等處理，維護重要臟器的生理功能。

2 貧血的觀察 應協助醫生，密切觀察貧血的進展和速度，做好血紅蛋白的測定與記錄，及時補充損失的紅細胞，糾正貧血。

3 尿的觀察 主要觀察血紅蛋白尿的排除狀況。大量溶血時，尿呈濃茶或醬油色。隨著溶血的終止，尿逐漸由濃變淡而恢復正常。觀察尿的顏色，可預示溶血的程度和轉歸。同時應做好尿量的記錄。若出現尿少或尿閉，預示有可能出現溶血尿毒症。故入院後給予鹼化尿液等處理，防止酸性血紅蛋白阻塞腎小管，引起急性腎功能衰竭。

4 輸血觀察與護理 危象的主要處理是緊急輸血。入院後應積極做好輸血準備，及時交叉配血和血型鑑定。輸血前查對受血與供血是否一致，防止錯輸或血液污染。在輸血過程中根據年齡、貧血程度，嚴格控制滴速和血量，防止輸血過快而誘發急性心力衰竭。在輸血過程中，除防止血液污染，還應積極地做好輸血反應的應急搶救準備。如出現高熱、寒顫、皮疹、心累、氣急或哮喘發作，臨床症狀進一步加重，過敏性休克表現，應立即停止輸血並報告醫生，進行進一步處理。

5 飲食及一般護理 本組病例提示，溶血危象發生主要與進食蠶豆，蠶豆製品或某些藥物有關。入院後立即終止進食蠶豆或蠶豆製品，給予與溶血無關的飲食。嚴格臥床休息、避免活動，病房要保持安靜，對於極度煩躁的患兒給予鎮靜治療。對於發熱的患兒，應進行物理降溫，避免藥物 降溫，尤其是解熱鎮痛藥物的套用，防止解熱藥物引起再次溶血發生，而使病情加重。

6 心理護理 由於起病突然，可在無任何前驅症狀下大量溶血、貧血，年長兒及其家屬易引起恐慌。應向患兒及其家屬講明發病原因。避免誘發因素，通過輸血一般愈後較好。

7 出院指導 出院後，尤其在發病季節，應儘量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆製品及某些藥物，如磺胺炎、呋喃類，或苯、砷、萘等均易引起溶血的化學物品。