17-羥化酶缺陷症（17-hydroxylase deficiency）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。
基本介紹
- 中文名：17-羥化酶缺陷症
- 外文名：17-hydroxylase deficiency
- 所屬學科：泌尿外科學
- 公布時間：2014年
定義,出處,
相關詞條
- 17-羥化酶缺陷症
17-羥化酶缺陷症（17-hydroxylase deficiency）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。定義由於?17-羥化酶缺陷致雄激素、雌激素和糖皮質激素合成受阻，患者兩性分化均差，呈現性...
- CYP17缺乏症
CYP17缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）較少見，迄今文獻報導約為130餘例。1966年首次報導1例，46歲，女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。發病率約為五萬分之一。發病機理 1．酶特徵：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥...
- 21-羥化酶缺陷症
21-羥化酶缺陷症，屬於先天性腎上腺增生症的一種最常見類型，占本症的90%-95%。發病原因 21-羥化酶基因位於人類第6號染色體長臂，由於編碼21羥化酶基因的缺失、轉換活突變，導致體內21-羥化酶缺乏或不足。發病機制 21-羥化酶是一種微粒體酶，它促使17α-羥孕酮及孕酮轉化為11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮...
- 11β-羥化酶缺乏症
11β-羥化酶缺乏症（11β-hydroxylase deficiency）於1955年首次報導，臨床特徵是低腎素性高血壓。該型占先天性腎上腺皮質增生全部患者的5%~8%。發病率約為新生兒的1/10萬，但是中東的猶太人和阿拉伯人發病率較高。發病機理 1．酶特性：CYP11B1酶位於腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別...
- 男性生殖腺功能減退症
17-羥化酶缺陷，皮質醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發育，血中孕烯醇酮升高有助於診斷。11．高泌乳素血症PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細精管生精功能減低。可伴男性乳房發育、溢乳。12．家族性小腦性運動失調呈家族性發病，...
- 先天性腎上腺皮質增生症
最常見的症狀為兒童陰毛提早出現，或年輕女性中表現為嚴重囊性痤瘡、多毛症、多囊卵巢、月經稀發甚至閉經。非經典型21-羥化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比經典型患者輕。檢查 1.ACTH1-24興奮試驗 對於經典型21-羥化酶缺陷症患者，根據臨床表現和基礎17-OHP（17-羥孕酮），一般可以明確診斷。血清17-...
- 代謝性低鉀
為腎上腺皮質增生或腫瘤使皮質醇分泌過多所致。患者表現向心性肥胖、高血壓、紫紋與痤瘡，常伴有低血鉀與代謝性鹼中毒。尿17―羥皮質類固醇升高、血漿皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。(三)17a-羥化酶缺乏症和11p-羥化酶缺乏症 17a―羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足，11p羥化...
- 假兩性畸形
男性假兩性畸形，其染色體為46，XY，性腺為睪丸，但生殖管道或（和）外生殖器男性化不全，內外生殖器呈男性化不全、女性化或兩性化，分類複雜。與Muller管抑制物質分泌障礙、睪酮合成過程障礙以及終末器官對雄激素不反應等有關，包括17-儀羥化酶缺陷、5-d還原酶缺乏症、雄激素不敏感綜合徵（完全性、不完全性）等...
- 性發育異常疾病
如染色體核型為46,XX的女性胎兒，性分化時因暴露於過高的雄激素水平，就會導致陰蒂增大、大陰唇融合等男性化表現，而這些雄激素，可能來源於腎上腺，也可能來自外源的藥物和食物。此外，先天性腎上腺皮質增生症（如17α羥化酶缺陷症等）、P450氧化還原酶缺陷症等，很多疾病都可有兩性畸形的臨床表現。因此，疾病的鑑別...
- 雙側先天性腎上腺皮質增生
11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮症罕見，為醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。青春期後，極少發現多毛和閉經等男性化表現，偶然在中年...
- 性腺功能減退症
3．全身性疾病主要見於慢性肝病、腎功能不全、糖尿病和惡性腫瘤。4．雄性激素合成缺陷或雄激素抵抗如：①雄性激素合成酶缺陷：17α-羥化酶缺乏、17-酮還原酶缺乏、C17-20-裂解酶缺乏；②雄激素抵抗：雄激素不敏感或LH抵抗綜合徵。低促性腺激素型性腺功能減退症 1．下丘腦-垂體疾病如下丘腦-垂體腫瘤、炎症、創傷...
- 腎上腺皮質增生症
3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏症（3β—HSD）本型較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由於醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水症狀，病情較重。4、17—羥化酶缺乏症（17—OHD）本型亦罕見，由於皮質醇...
- 兒科內分泌遺傳代謝性疾病診療手冊
第二節 原發性甲狀旁腺功能減退症 第三節 假性甲狀旁腺功能減退症和假假性甲狀旁腺功能減退症 第四節 甲狀旁腺功能亢進症 第五章 腎上腺疾病 第一節 先天性腎上腺皮質增生症 一、21-羥化酶缺乏症 二、3B-羥類固醇脫氫酶缺乏症 三、11B-羥化酶缺乏症 四、17-羥化酶缺乏症 五、新生兒期和新生兒期後先天性...
- 特發性青春期延遲
Turner 綜合徵：是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發育異常，女性發病率約1/2500。患者表型為女性，性不發育，無生育力，身材矮小，頸蹼等。遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全：常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可發育，但有原發性閉經及陰毛不發育。獲...
- 聶敏(北京協和醫院副研究員)
聶敏，女，北京協和醫院內分泌科副研究員，碩士生導師，兼任《基礎醫學與臨床》雜誌編委。兼任《基礎醫學與臨床》雜誌編委 近年來主要從事內分泌疾病的分子遺傳研究，對多種內分泌單基因遺傳病，包括雄激素受體抵抗、5α-還原酶缺陷症、kallmann綜合徵、特發性低促性腺激素性性腺功能減退症、21-羥化酶缺陷症、17α-...
- 雙側腎上腺皮質增生
11beta;-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮症罕見，為醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。青春期後，極少發現多毛和閉經等男性化表現，偶然在...
- 雙氫睪酮檢查
(2) 女性外陰硬化性苔蘚樣增生症血清DHT降低。 (3) 前列腺肥大患者血清DHT多升高。 (4) 無睪症、隱睪症、17α-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫酶缺陷等所致的男性性功能減退，血清T和DHT均可降低。 (5) 家族性不完全假兩性畸形Ⅱ型。為常染色體隱性遺傳疾病，因5α-還原酶嚴重缺乏或無功能，T不能在靶器...
- 遺傳性腦血管病診斷手冊II
151賴氨醯羥化酶缺乏症3型 152先天性糖基化病 153嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 154下頜骨發育不全、耳聾、類早老和脂肪營養不良綜合徵 155Carney綜合徵 156家族性胸主動脈瘤8型 157大腦澱粉樣血管病（PRNP相關型）158常染色體顯性蛋白C缺乏性血栓形成傾向 159常染色體顯性蛋白S缺乏性血栓形成傾向 160Z蛋白缺乏症 161伴...
- XY單純性腺發育不全綜合徵
鑑別診斷 本症應與完全型睪丸女性化綜合徵鑑別，惟本症乳房不發育，經人工周期治療有撤退性出血等可鑑別診斷。鑑別診斷 XY單純性腺發育不全需與完全型雄激素不敏感綜合徵（完全型睪丸女性化）和46，XY 17α羥化酶缺乏鑑別。這三類患者染色體均為46，XY，外生殖器均為女性，但由於病因不同，臨床表現有所差別。XY...
- 睪丸素
Klinefelter綜合徵）、無睪症、隱睪症、間質細胞發育不全或不發育等原發性男性性功能減退症；促性腺激素分泌低下性性腺功能減退症、單純性LH缺乏症、肥胖生殖無能綜合徵（Forehlish綜合徵）等下丘腦-垂體性疾病；高泌乳素血症，皮質醇增多增多症，因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺...
- 瑞金內分泌疑難病例選(2016年上海科學技術出版社出版的圖書)
病例25 高血壓，性發育障礙——17а-羥化酶缺陷症 病例26 右腎上腺腺瘤術後2年，左側腎上腺腫塊2個月——21-羥化酶缺陷症，睪丸腎上腺殘餘瘤(TART) 病例27 暈厥，意識喪失，失聰，失明——腎上腺腦白質營養不良 病例28 皮膚色素沉著，失鹽，脫水，性發育遲緩——DAX-1基因突變所致先天性腎上腺皮...
- 腎上腺性腺綜合症
少數幾種酶缺陷(如晚發性21-或11-β-羥化酶缺乏),直到兒童後期,青春期,成年期才表現出明顯的男性化.症狀包括陰蒂或陰莖增大,多毛症,脂溢性皮炎,聲音低沉,身高增長加速但骨骺早閉(長骨上的生長板)最終導致身材矮小,肌肉強壯,暫時的禿髮,閉經和成人月經過少.21-羥化酶缺乏 90%的CAH由這種酶缺乏引起.發病率從...
- 雙氫睪酮
（3）甲狀腺功能減退症等。（4）家族性不完全假兩性畸形Ⅱ型。為常染色體隱性遺傳疾病，因5α-還原酶嚴重缺乏或無功能。睪酮不能在靶器官轉化為活性的雙氫睪酮所致，血清雙氫睪酮降低。（5）無睪症、隱睪症、17α-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫酶缺陷等所致的男性性功能減退，血清雙氫睪酮可降低。參考範圍 健康...
- 中國醫科大學附屬第一醫院內分泌與代謝病病例精解
019 三發性甲狀旁腺功能亢進症 020 妊娠合併甲狀旁腺功能減退症 021 假性甲狀旁腺功能減退症二例 022 甲狀腺癌伴骨轉移一例 023 甲狀腺淋巴瘤 腎上腺 024 異位ACTH/CRH共分泌腫瘤致庫欣綜合徵 025 酒精誘發的假性庫欣綜合徵 026 亞臨床庫欣綜合徵 027 先天性腎上腺皮質增生症（17α-羥化酶缺陷症）028 先天性...
- 男性性早熟
（8）先天性腎上腺皮質增生症治療後引起性早熟：先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者，經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產生的性腺類固醇減少，但由於此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如已達到青春期啟動的界限值，患者可出現下丘腦-垂體-性腺軸功能的激活，...
- 實用婦科手冊(第二版)
一、先天性腎上腺增生症（21羥化酶缺陷）二、先天性腎上腺增生症（11β羥化酶缺陷）第三節 男性假兩性畸形 一、20，22碳鏈酶缺陷 二、17羥化酶缺陷 三、17、20碳鏈酶缺陷 四、17β還原酶缺陷 五、5α還原酶缺陷 六、雄激素不敏感綜合徵 第四節 真兩性畸形 第五節 Meyer－R0kitansky綜合徵 第六節 性...
- 小兒先天性腎上腺皮質增生症
在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高，如11β-羥化酶缺陷症或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷症。為了鑑別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質醇及11-脫氧皮質醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，採血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質與產物的比值對鑑別...
- 假性性早熟
⑤先天性腎上腺皮質增生：21-羥化酶缺陷，致孕酮及17-羥孕酮積聚，睪酮合成增加。可致男性或女性假性性早熟。預防與治療 適當控制飲食。避免營養過剩，尤其避免油脂多的食物，少吃甜食，但要保證蛋白質的攝入量，並應多吃些蔬菜水果。需要注意的是，讓孩子避免進食可能含有性激素的營養品和保健品，也不要使用含有性...
- 先天性腎上腺增生症
二、失鹽型 約占本病患者總數的1/3左右。當21羥化酶缺乏時，皮質醇的前身孕酮、17羥孕酮等分泌過多而醛固酮合成減少，以致遠端腎小管排鈉過多，排鉀減少。患兒除上述男性化表現外，於生後不久即開始發生嘔吐、厭食、不安，體重 不增及嚴重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質紊亂，出現代謝性酸中毒，如不及時治療...
- 陰唇肥大
血清17-羥孕酮檢測，先天性腎上腺皮質增生症中的經典型21-羥化酶缺陷症的患者，通過血清17-羥孕酮檢測為診斷提供依據。促腎上腺皮質激素1-24興奮試驗，若血清17-羥孕酮基礎值不能為診斷提供依據時，可以行促腎上腺皮質激素1-24興奮試驗，可以為非經典型21-羥化酶缺陷症患者提供診斷依據。染色體檢查，可以了解患者是否...
