高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症 (Homocystinuria) 是先天性胺基酸代謝異常的疾病, 病人由尿液中排出大量高胱胺酸, 血液中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。

基本介紹

• 別稱：高胱胺酸尿症
• 英文名稱：Homocystinuria
• 常見發病部位：先天性胺基酸代謝異常
• 常見症狀：智慧型不足、眼球水晶體的異位等

臨床特特徵為智慧型不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼畸形等症狀。治療方式可充維生素B6使酵素髮揮功能，以降低血中的甲硫胺酸及尿中的高胱胺酸濃度。口服維生素 B6，B12 以及甜菜鹼 (Betaine)，可降低飯後血液高胱胺酸濃度，如因甲基化過程中葉酸消耗過多也應補充葉酸。食用低甲硫胺酸之特殊奶粉以補充身體必須胺基酸，以維持正常的生長及生理功能。再者需補充胱胺酸 (L-cysteine) 及甜菜鹼 (Betaine)。高胱胺酸尿症是一種隱性遺傳疾病，病患必須同時帶有由父親母親各得到一個突變基因才會發病。