胱氨酸尿（cystinuria）指尿中有大量胱氨酸，是一種比較常見的遺傳性疾病，由腎小管胱氨酸轉運缺陷引起。任何年齡均可發生，兒童多見。本病多易形成尿路結石，結石一般在膀胱中形成，臨床常表現為腎絞痛、血尿、發熱、尿頻、尿急和尿痛、腎功能不全等。本病目前尚無根治方法，多採取對症治療，主要防治結石形成及其併發症。
基本介紹
- 就診科室：腎內科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：腎絞痛、血尿、發熱、尿頻等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
為常染色體隱性遺傳。由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。因胱氨酸溶解度低，在37℃pH4.5的尿中，每升溶解300～400mg。患者尿中胱氨酸量每天可達1～2g，胱氨酸結晶容易析出而形成結石。患者尿中賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸量雖也增多，但易溶解，一般不參與結石形成。
本病與兩種基因型有關，即完全隱性基因型和不完全隱性基因型。
1.完全隱性基因型
可能是異常基因的異型合子，除胱氨酸尿外，無其他異常胺基酸尿。
2.不完全隱性基因型
同時有賴氨酸等排泄增加。根據腸道的胺基酸轉運功能，不完全隱性基因型可進一步分為三型。
（1）Ⅰ型最常見，患者小腸黏膜對胱氨酸、賴氨酸和精氨酸的主動轉運作用缺陷，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度不升高。
（2）Ⅱ型患者的胱氨酸主動轉運降低，還存在賴氨酸轉運障礙，口服胱氨酸負荷試驗的結果同Ⅰ型。
（3）Ⅲ型患者對上述三種胺基酸的主動轉運均降低，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度緩慢升高。
本病與兩種基因型有關，即完全隱性基因型和不完全隱性基因型。
1.完全隱性基因型
可能是異常基因的異型合子，除胱氨酸尿外，無其他異常胺基酸尿。
2.不完全隱性基因型
同時有賴氨酸等排泄增加。根據腸道的胺基酸轉運功能，不完全隱性基因型可進一步分為三型。
（1）Ⅰ型最常見，患者小腸黏膜對胱氨酸、賴氨酸和精氨酸的主動轉運作用缺陷，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度不升高。
（2）Ⅱ型患者的胱氨酸主動轉運降低，還存在賴氨酸轉運障礙，口服胱氨酸負荷試驗的結果同Ⅰ型。
（3）Ⅲ型患者對上述三種胺基酸的主動轉運均降低，口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度緩慢升高。
臨床表現
主要表現為尿路結石。最常見腎絞痛，通常發生在10～30歲間。尿路結石容易復發，可引起尿路阻塞、繼發感染、繼發性高血壓及進行性腎功能減退。
檢查
1.尿液檢查
尿沉渣鏡檢可見六角形扁平狀胱氨酸結晶，尿胱氨酸濃度>250m/L。色譜定量分析示胱氨酸排量>300mg/L。硝普鹽氰化物試驗陽性。
2.分型檢查
口服胱氨酸負荷試驗。
3.X線檢查
胱氨酸結石含硫不透X線，但不如鈣鹽或鎂鹽結石的密度高。繼發感染後可形成鈣鹽結石，易被X線檢查發現。
尿沉渣鏡檢可見六角形扁平狀胱氨酸結晶，尿胱氨酸濃度>250m/L。色譜定量分析示胱氨酸排量>300mg/L。硝普鹽氰化物試驗陽性。
2.分型檢查
口服胱氨酸負荷試驗。
3.X線檢查
胱氨酸結石含硫不透X線，但不如鈣鹽或鎂鹽結石的密度高。繼發感染後可形成鈣鹽結石，易被X線檢查發現。
診斷
胱氨酸結石可發生於腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石。胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
治療
1.攝入液量必須充足
首先是多飲水，保證尿量達到4L/d。患者應每4h飲水600ml或更多，保持夜尿1～2次。
2.鹼化尿液
酌情用碳酸氫鈉鹼化尿液，使尿pH>7.5，可明顯增加胱氨酸溶解度，但又因易於形成磷酸鹽結石而受一定限制。
3.藥物
睡前口服乙醯唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度，或可口服青黴胺，青黴胺可與胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青黴胺與半胱氨酸相結合的二硫化物。但長期青黴胺治療約半數患者出現毒性反應，包括發熱、皮疹、關節痛、腎病綜合徵，各類血細胞減少，也可出現紅斑狼瘡（SLE）樣反應，但相對少見。
首先是多飲水，保證尿量達到4L/d。患者應每4h飲水600ml或更多，保持夜尿1～2次。
2.鹼化尿液
酌情用碳酸氫鈉鹼化尿液，使尿pH>7.5，可明顯增加胱氨酸溶解度，但又因易於形成磷酸鹽結石而受一定限制。
3.藥物
睡前口服乙醯唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度，或可口服青黴胺，青黴胺可與胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青黴胺與半胱氨酸相結合的二硫化物。但長期青黴胺治療約半數患者出現毒性反應，包括發熱、皮疹、關節痛、腎病綜合徵，各類血細胞減少，也可出現紅斑狼瘡（SLE）樣反應，但相對少見。
