馬方綜合徵,也稱馬凡綜合徵,是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病。疾病主要由纖維素原基因缺陷導致,主要體現為對全身結締組織的影響,包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。疾病可能由家族遺傳,但也有約15%-30%的患者是自身突變導致的。
馬方綜合徵的臨床症狀主要為心血管、骨骼和眼部的病變。當存在夾層動脈瘤時,患者可能沒有感覺或有胸痛症狀,一旦發生破裂,則為劇烈胸痛;患者也可能會表現為長頭畸形、眶下嵴突出、面容瘦長及其他骨骼畸形。另外,也可能有復發性疝或切口疝、關節過度活動等非特異性的臨床特徵。
疾病的治療主要以藥物輔助與手術為主。常規藥物治療為服用降壓藥物,降低主動脈承受的血流壓力,降低致死性和併發症。手術治療方面,包括主動脈根部置換術、脊柱側彎治療、胸骨矯正及眼科手術等。
基本介紹
病因
症狀
典型症狀
- 當存在夾層動脈瘤時,患者可能沒有感覺或有胸痛症狀,一旦發生破裂,則為劇烈胸痛;
- 患者通常為長頭畸形、眶下嵴突出、面容瘦長、額部圓突,眼球下陷,耳大、耳廓菲薄、貌似老人;
- 管狀骨發育很長、身材較高、軀幹細長、四肢和指(趾)細長,軀幹與四肢比例不當,雙手平伸距離比身高長;
- 韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛;
- 肌張力低,呈無力型體質;
- 可見扁平足;
- 眼部病變多見於男性,約一半患者由於晶狀體懸韌帶斷裂或鬆弛而發生雙側晶狀體脫位;
- 常見高度近視,有些患者眼發生改變。
伴隨症狀
就醫
診斷流程
- 患者家屬是否患有此病;
- 患者的症狀從何時開始出現的;
- 除可見的症狀外,是否還有其他的身體異常。
就診科室
相關檢查
- 醫生查體
- 實驗室檢查
- 血清黏蛋白檢測:可見血清黏蛋白明顯降低。
- 尿中羥脯氨酸:反映骨吸收和骨形成情況,馬方綜合徵患者該項指標升高。
- 影像學檢查
- 心臟X線檢查:升主動脈擴張、心臟(主要是左心室)增大;
- 四肢X線檢查:掌指骨指數>0.84。
鑑別診斷
治療
一般治療
藥物治療
- 目的:降低主動脈擴大的速度。
- 常用藥物:美托洛爾。
- 適應證:在β-受體阻滯劑的治療基礎上,根據耐受程度加用血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑。
- 目的:減緩馬方綜合徵患者主動脈根部擴張速率。
- 常用藥物:氯沙坦。
手術治療
- 適應證:主動脈根部顯著擴張的患者無論症狀如何,都應考慮接受手術干預。
- 目的:防止血管破裂。
- 注意:主動脈根部嚴重擴張之前行擇期置換術效果優於明顯擴張或夾層時的急診修復術。
- 兒童和青少年階段可通過定製的背部支架進行校正;
- 如果側彎程度太大,可進行外科矯正手術。
預後
- 心血管併發症
- 眼部併發症