概述多見於馬凡氏綜合症,主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪...
表現為頭顱畸形(長頭,前額高出,鞍鼻,高齶弓等);兒童期,出現不完全Fanconi綜合徵,有腎小管性蛋白尿,嚴重磷酸鹽尿可引起抗維生素D佝僂佝僂病或骨質疏鬆。一般情況...
臨床表現顱面骨發育不良,顏面骨扁平,眶距寬,瞼裂狹窄,眼球內陷,內眥贅皮,口唇前突呈吹哨樣,小口、小舌、小鼻,長人中,高齶弓、短頸等顱面部特徵,雙手、足...
可伴眼震、眼球飄浮樣運動、失明,且常因失明而就診,可出現各種頭顱畸形如長卡頭、前額高突、馬鞍鼻、高齶弓等,伴嚴重智慧型低下,肌張力低下、腱反射減弱或消失...
常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚伸展性...
出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高齶弓、掌紋異常、指趾過長等。...
表現為頭顱畸形(長頭,前額高出,鞍鼻,高齶弓等);兒童期,出現不完全Fanconi綜合徵,有腎小管性蛋白尿,嚴重磷酸鹽尿可引起抗維生素D佝僂病或骨質疏鬆。一般情況下...
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚...
臨床除高身長外,高齶弓,關節鬆弛過度伸展、脊柱側後變畸形。眼部晶體脫出,有些病人伴有心血管系統先天性畸形。本症皮膚外表常正常。可見膨脹紋。在其真皮的上部...
患兒表現為典型的三聯征:精神發育遲滯,特殊容貌(如長臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高齶弓)和大睪丸等患兒身高正常,大睪丸一般出現於8~9歲,85%的患兒可有智力低...
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚...