高齶弓

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概述

多見於馬凡氏綜合症,主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

病因

本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損,即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。

檢查

耳、鼻、咽拭子細
耳鼻咽喉CT檢查
一般攝片檢查
都卜勒超聲心動圖
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變,特別是合併的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

診斷

馬凡氏綜合徵應鑑別是完全型還是不完全型。骨骼、眼、心血管改變三主征全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。

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