佛里門-謝爾頓綜合徵即吹哨樣面容綜合徵，又名頭顱-腕-跗發育不良。其病因不明，呈常染色體顯性遺傳。臨床表現顱面骨發育不良，顏面骨扁平，眶距寬，瞼裂狹窄，眼球內陷，內眥贅皮，口唇前突呈吹哨樣，小口、小舌、小鼻，長人中，高齶弓、短頸等顱面部特徵，雙手、足多呈杵狀指或攣縮狀，指趾掌骨背麵皮膚及皮下組織腫脹增厚，另外可有脊柱側彎、隱性脊柱裂和疝等特徵。
基本介紹
- 別稱：頭顱-腕-跗發育不良
- 常見症狀：顱面骨發育不良，顏面骨扁平，眶距寬，瞼裂狹窄，眼球內陷
- 遺傳特性：常染色體顯性遺傳
- 病名：佛里門-謝爾頓綜合徵
診斷根據上述臨床表現及陽性家族史。目前尚無特效治療，針對手足畸形及顏面缺陷可行矯形手術。本病患者在出生後幾年中，由於發育不良，可發生呼吸功能障礙而危及生命。倖存者預後好。
