先天性結締組織病有馬凡氏綜合徵‘M耐。、街n由ome)、同型耽氨酸尿症(HOm。勺stinur句、全身彈力纖維發育異常症〔t既ler。一Danlos,5 Syndro刀Qe)、成骨不全症黑酸尿病(Alk,協。nu:紐)、假性彈性黃色瘤病(Grooblad一S七randbe館一Tourai二e,s日yndrome)、脂肪軟骨營養不良症(Hurle:,s街ndrom。)、馬奇山尼氏綜合徵(Marche-日a過,3 Sy幾d℃。m的等。這些疾病均屬少見病,具有遺傳傾向,但由於來源於中胚葉間充細胞所形成的結締組織遍布周身,因此常表現多臟器損害,涉及臨床各科,由於缺乏系統知識,診斷常有局限性,缺乏全面檢查,致使部分病例長期不能確診
基本介紹
- 別稱：先天結締組織異常
- 常見發病部位：結締組織
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：全身皮膚青紫與疼痛
- 傳染性：無
- 代表病症：馬凡氏綜合徵
內容介紹：,先天結締組織異常,
內容介紹：
罕見遺傳疾病個案
全身皮膚青紫與疼痛～小君一路辛苦走來
君君一出生不到幾個月，皮膚上即出現青紫的病徵，當時醫術不像現今發達，醫生表示有可能是患了一種叫「紫斑症」的疾病。因此幼兒時期的她，在父母的保護下，被限制不可以外出和小朋友玩，出門必須穿上長袖、長褲全副武裝。
長久的記憶以來，身上的青紫似乎不曾一天消逝過，求學時期的體育課和軍訓課是她最害怕的課程，老師當時不清楚她的疾病，勉強上這些課的結果，總是落到全身青紫瘀血的下場，既疼痛又難堪，可是她一直不知道自己為什麼會這樣？到底患了什麼疾病？
高中畢業那年，拿到血液檢查「正常」的報告，長年擔心的父親臉上出現一抹微笑，直嚷著總算放下一顆心中大石。當時的君君也這麼認為，但是兩年後，腳膝關節常不預警的脫臼，常會因為下個階梯、一個小跑步摔倒，甚至很平常的在路上行走，都會沒有理由的跌坐在地，腳膝關節以下全部瘀青、發炎、腫大。
這三十多年來，君君走的何其辛苦，全身無時無刻、無預警的在受傷，曾怨父母，也怪上天不公平，但回首來時路，看到了父母的辛苦和無悔的付出，大兒子平安出生也沒有遺傳到她的病症，感受到老天爺的厚愛，才漸漸釋懷了。
如今政府已將第四型列為公告罕見疾病，讓同樣在受病魔磨難的病友，可以有一個基本的保障。
全身皮膚青紫與疼痛～小君一路辛苦走來
君君一出生不到幾個月，皮膚上即出現青紫的病徵，當時醫術不像現今發達，醫生表示有可能是患了一種叫「紫斑症」的疾病。因此幼兒時期的她，在父母的保護下，被限制不可以外出和小朋友玩，出門必須穿上長袖、長褲全副武裝。
長久的記憶以來，身上的青紫似乎不曾一天消逝過，求學時期的體育課和軍訓課是她最害怕的課程，老師當時不清楚她的疾病，勉強上這些課的結果，總是落到全身青紫瘀血的下場，既疼痛又難堪，可是她一直不知道自己為什麼會這樣？到底患了什麼疾病？
高中畢業那年，拿到血液檢查「正常」的報告，長年擔心的父親臉上出現一抹微笑，直嚷著總算放下一顆心中大石。當時的君君也這麼認為，但是兩年後，腳膝關節常不預警的脫臼，常會因為下個階梯、一個小跑步摔倒，甚至很平常的在路上行走，都會沒有理由的跌坐在地，腳膝關節以下全部瘀青、發炎、腫大。
這三十多年來，君君走的何其辛苦，全身無時無刻、無預警的在受傷，曾怨父母，也怪上天不公平，但回首來時路，看到了父母的辛苦和無悔的付出，大兒子平安出生也沒有遺傳到她的病症，感受到老天爺的厚愛，才漸漸釋懷了。
如今政府已將第四型列為公告罕見疾病，讓同樣在受病魔磨難的病友，可以有一個基本的保障。
先天結締組織異常
先天性結締組織異常，其特徵為皮膚的高伸展性與關節活動範圍較一般人來的大。現今已分為十一型，每一型都有不同的臨床特徵、遺傳型式與特殊的生化結構缺損，患者以第一、二、三型者居多，目前只有第四型列入政府公告的罕見疾病。 此一疾病又稱作「松皮症」，其主要症狀為關節寬鬆，皮膚表皮光滑柔軟，且較易拉伸長。受傷或手術後形成的疤痕會出現像「香菸紙」的樣子及產生肌肉骨骼異常的現象。
第四型又稱血管型(vasculartype)其特徵包含：鼻子較小且纖細、皮膚很薄，容易看到皮下的血管以及瘀血、中風，也是腸子、子宮、動脈破裂的高危險群。第四型患者須利用分析皮膚細胞中的第三型(III)膠原纖維細胞來作診斷，其遺傳機制，過去認為是體染色體隱性遺傳，現在有一些學者則認為是體染色體顯性遺傳疾病。
目前沒有特殊的治療方法。第四型患者及其家屬需要定期接受超音波檢查以便早期發現動脈瘤，同時也需特別注意自身血壓的高低，避免高血壓情況發生。另外，當有出現明顯的腹痛時，須立即求診並評估是否有腸子穿孔或腸胃動脈破裂的危險性。由於第四型的孕婦其懷孕時可能會有子宮破裂、出血及其它併發症，因此均應接受「剖腹產」。
第四型又稱血管型(vasculartype)其特徵包含：鼻子較小且纖細、皮膚很薄，容易看到皮下的血管以及瘀血、中風，也是腸子、子宮、動脈破裂的高危險群。第四型患者須利用分析皮膚細胞中的第三型(III)膠原纖維細胞來作診斷，其遺傳機制，過去認為是體染色體隱性遺傳，現在有一些學者則認為是體染色體顯性遺傳疾病。
目前沒有特殊的治療方法。第四型患者及其家屬需要定期接受超音波檢查以便早期發現動脈瘤，同時也需特別注意自身血壓的高低，避免高血壓情況發生。另外，當有出現明顯的腹痛時，須立即求診並評估是否有腸子穿孔或腸胃動脈破裂的危險性。由於第四型的孕婦其懷孕時可能會有子宮破裂、出血及其它併發症，因此均應接受「剖腹產」。
