先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形，以門管區結締組織增生、小膽管增生為特徵，病程後期一般均會導致門脈高壓症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
基本介紹
- 英文名稱：congenital hepatic fibrosis
- 就診科室：消化內科
- 多發群體：近親結婚者的子女
- 常見病因：常染色體隱性遺傳性疾病，近親結婚
- 常見症狀：嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、貧血、腹腔積液、膽道感染伴發熱、黃疸、腹痛等
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,
病因
先天性肝纖維化（CHF）屬常染色體隱性遺傳性疾病，其父母任一方若為雜合子，其表型多正常，而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病，近親結婚者的子女可增加患本病的機會。
臨床表現
先天性肝纖維化根據不同的臨床表現，可以分為：門脈高壓型、膽管炎型、門脈高壓合併膽管炎型和無症狀型。先天性肝纖維化以繼發性的門脈高壓症及其併發症為主要表現，也有一部分可能合併先天性肝內膽管擴張或多囊腎。
先天性肝纖維化症狀出現較早，一般成年之前會出現症狀，症狀主要為嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、貧血、腹腔積液、膽道感染伴發熱、黃疸、腹痛等。如果合併多囊腎的患者，可能會出現尿毒症。一般不並發肝性腦病以及肝功能衰竭。
檢查
1.血常規
可正常，但有脾亢者則外周全血細胞減少，各項肝功能指標一般正常，但少數人可有AKP及（或）γ-GT輕度升高。合併多囊腎者，後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞鋇及胃鏡
早期可無異常發現，病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見肝脾大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者，可發現雙腎多發性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下，若穿刺部位恰好為正常的門管區時，則可誤診為正常肝組織。
治療
1.大多數無伴發病的CHF只需處理其併發症，如消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。出血兇猛、量大者，經上述處理無效時，可予急症門奇斷流，反覆發作上消化道出血，威脅患者生存，或套用上述方法無效時，可考慮行門體分流術。
3.CHF伴發無症狀的靜止型Caroli病時，一般不主張行膽道探查術，因可導致膽道感染。
4.伴發終末期先天性腎臟病的患者，考慮行腎移植術。
