皮膚彈性過度

皮膚彈性過度是先天性結締組織發育異常導致皮膚彈性過強的遺傳性疾病，又稱埃勒斯-當洛綜合徵、先天性結締組織發育不全綜合徵。此病表現有皮膚彈性過度，脆性增加，輕微外傷即可致皮膚的明顯血腫，癒合慢，形成萎縮性瘢痕；關節伸展過度，易出現自發性半脫臼，常合併其他臟器病變。

基本介紹

• 別稱：埃勒斯-當洛綜合徵、先天性結締組織發育不全綜合徵
• 就診科室：皮膚性病科
• 常見發病部位：皮膚
• 常見病因：與遺傳相關
• 常見症狀：皮膚的彈性過度、皮膚和血管脆性增加、關節伸展過度、特殊面容

病因

此病為常染色體顯性或隱性遺傳病，屬Ⅲ型膠原缺陷而發病。在遺傳背景下，膠原纖維排列異常及代謝紊亂是引起本病的發生髮展的基礎。結締組織的膠原蛋白可分為6型，正常人體皮膚中主要為I型及Ⅲ型，皮膚彈性過度主要由Ⅲ型膠原合成減少或合成過程不正常所致，在真皮、皮下和關節囊里形成一種編織疏鬆組織，產生一系列臨床症狀。

臨床表現

根據臨床表現和遺傳學特點分為7種類型：重症型、輕症型、良性過動型、出血型、伴性型、眼症狀型、先天性多發性關節弛緩症。
1.皮膚的彈性過度
皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，拉時猶如橡皮帶樣向外伸展，可拉至15cm或更遠，放鬆時皮膚可恢復其原來位置。此種損害在肘、面、頸和腹部兩側最明顯。
2.皮膚和血管脆性增加
輕微外傷可造成大傷口，癒合較緩慢。皮膚輕度碰傷後，可導致皮下大血腫，大血管破裂，大出血甚至死亡。
3.關節伸展過度
自幼出現，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼，最常見於指關節，重者可侵犯四肢大關節、脊柱，出現步態搖晃，易摔倒，脊柱側彎，脊柱後凸等。
4.特殊面容
前額寬大，眼距寬，鼻背寬，及內眥贅皮。大多數患者能使舌尖接觸鼻，即痣樣基底細胞癌綜合徵（Gorlin征）陽性。
5.其他
眼部血腫形成，藍鞏膜，眼底血管紋，腸壁脆弱自發破裂，胃腸道出血，多發性疝，動脈瘤，憩室等。

檢查

1.體格檢查
患者皮膚過度鬆弛，觸之柔軟，絨樣感，拉時猶如橡皮，可拉至15cm或更遠。四肢、手足關節伸展過度，全身分布多數萎縮性瘢痕，可伴眼距寬，鼻背寬平等特殊面容，也可出現Grolin征陽性。
2.組織病理檢查
表皮角化過度，顆粒層增厚，棘細胞層肥厚，真皮膠原纖維數量減少，纖維排列紊亂水腫或呈渦輪狀。彈性纖維數量增多，並出現短縮與斷裂現象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周圍有炎性細胞浸潤。

診斷

此病多見於兒童，自幼發病，皮膚彈性過度，可任意伸展，肘、膝形成麵團樣腫起。組織病理檢查可見真皮網狀組織變薄，膠原纖維減少、結構紊亂。

鑑別診斷

1．皮膚鬆弛症
系鬆弛的皮膚摺疊懸掛，有特徵性的老人面貌，無皮膚彈性過度及關節伸展過度。組織病理為真皮中彈性硬蛋白喪失。
2．成骨不全
也是一種全身性結締組織遺傳病，累及骨骼、肌腱、韌帶、筋膜等組織，易骨折，關節活動過度，但皮膚彈性和脆性正常。
3．Turner綜合徵
除皮膚彈性增加外，常伴前額部位斑狀脫髮、短頸、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官發育不良等表現。尚伴侏儒症，單側頸部璞樣鬆弛。

治療

尚無特殊治療方法。應避免外傷，關節的穩定性可用外科矯形。由於皮膚變薄易受光化損害，應避免日光曝曬。維生素C能增強皮膚的抵抗力和促進傷口癒合並增強肌肉強度，但有腎結石者應慎重使用以免增加結石形成。壓迫包紮血腫可促進吸收和防止假瘤形成。

預後

本病隨年齡增加症狀可減輕，但都終生存在。