雙側腎不發育綜合徵（bilateral renal agenesis syndrome）是2014年公布的泌尿外科學名詞。
雙側腎不發育綜合徵（bilateral renal agenesis syndrome）是2014年公布的泌尿外科學名詞。定義雙側腎胚基不發育的狀態。首先由美國胚胎嬰兒病理學家波特(Edith Potter)在1946年...
多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報導，本病臨床並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常於青中年...
腎不發育是指胚胎時期單側或雙側腎不發育，是腎發育不良的一種，單側腎不發育又稱孤立腎，雙側腎不發育又稱Potter綜合徵。腎不發育中雙側不發育者較為少見，且多於生後不久即死亡；單側腎不發育臨床多無症狀，可能終身不被發現。病因 正常腎發育必須有正常的輸尿管芽在胚胎第5～7周時穿入後腎原基，若有引起...
先天性先天性腎囊腫瘤病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。病症介紹 我國1941年朱憲彝首先報導，本徵臨床並不少見。先...
雙腎不發育是雙側腎不發育罕見，每3000～4500個新生兒中有1例。一般沒有腎臟，偶有一小塊含初級腎小球成分的間質，構成未分化完善的器官，並可見細小血管從主動脈分出後穿入該間質。由於不產生尿故孕母羊水少，胎兒肺發育不良並有Potter面容，表現為雙側低位耳郭，外耳殼異常柔軟易摺疊，鼻扁平，瞼裂寬、小下頜...
（1）一側腎發育不全並發高血壓時，血清腎素、血管緊張素值可升高。（2）雙側腎發育不全時，可有血清肌酐、尿素氮升高。診斷 腎盂造影檢查時，可見腎影明顯縮小，腎實質菲薄，腎盂發育不良、狹小、腎盞缺如、呈桿狀腎盂。腎外型可呈分葉狀，或有其他畸形改變，失去正常輪廓。可結合臨床表現和實驗室檢查，如高血壓，...
腎發育不良（renaldydplasia），為腎臟未能進行正常生長發育的先天性疾患。大多呈散發性，少數有家族性傾向，是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一，病變常呈單側，與腎臟集合系統節段性狹窄有關，雙側者常有生命危險。臨床表現 取決於累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎臟累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，...
1. 腎不發育 單側腎不發育臨床多無症狀，可能終身不被發現，但當患者同時合併有生殖器畸形、感染、外傷、結石、結核等時較易被發現，患者進入中年以後容易出現蛋白尿、高血壓和腎功能減退。雙側腎不發育常合併面部畸形，表現為眼距寬、扁鼻、小下頜、耳大且位置低。雙腎不發育多見於早產、體重低的男性小兒，胎兒...
雙側腎缺如首先由Wolfstrigel於1671年發現，Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現做了全面的描述。許多研究對該綜合徵的各個方面進行了廣泛的探討並試圖用單一的病因學來解釋，但始終未達到一致的認可。病因 正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時穿入後腎原基，當有引起形態或序列變化的因素如缺乏...
腎發育障礙 腎發育障礙（renal dysgenesis）是2014年公布的泌尿外科學名詞。定義 由於胚胎組織時期血供不足等原因，引起一部分後腎胚基失去正常發育所致體積小於正常腎體積50%的狀態。臨床可以無症狀。出處 《泌尿外科學名詞》第一版。
定義 腎小球及腎小管發育不成熟及分化異常，致腎大小、形狀和結構異常。分為發育不良、發育不全和囊性病變三種類型。常合併其他泌尿系畸形。患腎失去正常形態，被不規則的大小囊腫所代替，患側腎無功能，並常伴有輸尿管梗阻，對側腎可有代償性肥大。臨床表現為無症狀性腹部腫塊。出處 《泌尿外科學名詞》第一版。
②腎發育不全：一側腎臟發育不全或萎縮，另一側代償性增大，維持其功能。③重複腎：腎臟外形無改變，僅僅腎盂、輸尿管上端分開成兩部分，往往有合併狹窄，引起腎盂及輸尿管積水等。④融合腎：兩側腎臟融合在一起稱之，又分同側融合及對側融合。⑤異位腎：一側腎臟位置異常，常常異位於下腹及盆腔，又稱盆腔腎。⑥...
雙側先天性腎上腺皮質增生早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～ 1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後，可採用手術使陰道與尿道分開，並使陰道口於會陰部的正常位置...
最常見的死亡原因是喉狹窄/閉鎖或呼吸功能不全、梗阻性尿路疾病或雙側腎臟發育不全。病因 本病一般為常染色體隱性遺傳，約15%患者父母為近親婚姻。目前，已證實的Fraser綜合徵致病基因包括FRAS1、FREM2、GRIP1，分別位於第4號、13號及12號染色體長臂上，其中FRAS1基因是Fraser綜合徵的主要致病基因。臨床表現 1.眼部...
許多常染色體隱性遺傳型的患者於青春期出現腎功能衰竭，30歲前所有患者幾乎均出現腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳型的患者臨床表現相對較輕，在50歲後才進展到終末期腎病。2．聽力障礙 Alport綜合徵患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾（sensorineural hearing loss），發生於耳蝸部位。耳聾為進行性，兩側不完全對稱，初為高頻...
多囊性腎發育不良 多囊性腎發育不良是由無功能的腎臟是由不相通的小囊以及相間於其中的纖維組織、初級小管、軟骨灶組成。通常合併輸尿管閉鎖.其發生腫瘤,感染,高血壓的可能性較低,有人建議手術切除患腎為好,也有人提出可觀察隨訪.
腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物，在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節內發揮其男性化效應，以致陰道和尿道...
3.Mayer-Rokitansky-Küster綜合徵 副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。4.XX單純性性腺發育不全 其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全，無正常發育的卵泡，所以均不能行經、排卵及受孕。5.真兩性畸形 患者體內同時存在卵巢及睪丸...
XY單純性腺發育不全綜合徵，1955年Swyer首次報導本症，又稱Swyer綜合徵。XY純性腺發育不全多見，約占2/3。臨床表現 患者內生殖器呈發育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側條索狀性腺，有副中腎管衍生結構，而無中腎管衍生結構，有幼稚子宮，發育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側條索狀...
5.陰道斜隔綜合徵 也稱Herlyn-Werner-Wunderlich綜合徵（HWWS），常合併雙子宮、陰道阻塞（單側、部分或完全）及同側腎臟發育不良。總體上分為3類：①無孔斜隔型（Ⅰ型）。一側陰道完全閉鎖，隔後的子宮與外界及對側子宮完全隔離，兩子宮間和兩陰道間無通道，宮腔積血聚積在隔後陰道腔。Ⅰ型患者多以痛經為主訴...
節段性腎發育不良 節段性腎發育不良（segmental dysplasia of kidney）是1997年公布的醫學名詞。公布時間 1997年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第六分冊》第一版。
水平正常，雙側隱睪或睪丸發育不全者可有血漿睪酮水平降低，促黃體生成素和卵泡刺激素水平增高。5.精液分析 部分男性患者嚴重少精子或無精子。診斷 臨床表現及基因檢測是Noonan綜合徵的主要診斷依據。1.臨床表現 有典型面容，如眼距寬、眼瞼下垂、招風耳等，伴有發育落後、胸廓畸形、矮小、雞胸、乳寬距及男性隱睪等症狀...
當行胎兒檢查發現正常腎區未見腎聲像時，應考慮有異位腎的可能，仔細檢查胸腔、腹腔、盆腔是否有腎圖像或異常團塊回聲，一般通過仔細的影像學檢查可以確診，雙腎體積大致相同。鑑別診斷 1.遊走腎 可位於腹部同側或對側腎窩以外的位置，並可發生旋轉，主要不同之處為腎的位置不固定。2.後縱隔腫物 需與胸腔異位腎鑑別...
本病的發生主要是由於腎小球玻璃樣變性、間質組織和結締組織增生、腎小管萎縮、腎細小動脈狹窄，造成了腎臟既有實質性損害，也有血液供應不足；腎動脈壁的中層粘液性肌纖維增生，形成多數小動脈瘤，使腎小動脈內壁呈串珠樣突出，造成腎動脈呈節段性狹窄；非特異性大動脈炎，引起腎臟血流灌注不足。在上述因素的綜合...
指甲髂骨綜合症，一種罕見的遺傳性間質組織病，特點是骨，關節，指甲和腎臟異常。 這種常染色體顯性遺傳疾病,與ABO血型位點相聯接.最多見的骨骼發育異常是髕骨單側或雙側發育不全,或髕骨缺如,肘部橈骨頭不全脫位和雙側髂骨附生角狀物.指,趾甲缺如或發育不良,有凹陷或脊.虹膜可出現異色性,但無耳聾.光學顯微鏡檢查腎...
第5章 彎刀綜合徵 第6章 胸腺 第7章 其他胸部腫瘤 第3部分 後腹腔 第1篇 腎臟 第8章 腎臟位置異常 第9章 腎臟大小異常 第10章 雙側腎不發育 第11章 單側腎不發育 第12章 腎盂擴張 第13章 重複集合系統 第14章 後尿道瓣膜 第15章 多囊性腎發育不良 第16章 常染色體隱性遺傳（嬰兒型）多囊腎 第2篇...
(14) 腎上腺皮質增生 腎上腺皮質增生常由於下丘腦垂體功能紊亂或垂體瘤分泌過多ACTH引起，少數由異位源性acth綜合徵引起，但在醛固酮增多征中，腎上腺增生僅僅占20%，而80%是由醛固酮腺瘤引起，腎上腺皮質增生可分普遍增粗型和大結節型，常雙側發生。 在CT橫斷面上正常腎上腺的內側支和外側支厚度均勻，不超過同側...
發病時間多數是在嬰兒期或少年期就開始，脊柱骨骼本身發育良好，椎體外形無變異，但是由於雙下肢不能夠行走，多數患兒只能做在輪椅上，伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮，髖關節容易出現一側內收攣縮，和另一側外展脫位同時存在。同時，這種肌肉萎縮可以進一步影響支撐呼吸功能的肋間肌（例如Duchenne綜合徵），引起早期死亡。脊柱畸形...
3、如果婦女在妊娠早期服用不當的藥物所生出的女嬰會出現先天性宮頸管狹窄，甚至在青春期出現宮頸上皮間變、腺癌或透明細胞癌，這種現象稱為DES綜合徵。4、先天性宮頸延長會伴有宮頸管狹窄和子宮發育不良的疾病。疾病原因 1、先天性無子宮發育不全，這是由於兩側副中腎管中段未發育，因而未能會合成為子宮。2、子宮...
下尿路的細菌極易通過反流到上尿路，引起腎實質感染，腎瘢痕形成和腎功能損傷。反流性腎病（RN）是由於VUR和腎內反流（IRR）伴反覆尿路感染，導致腎臟形成瘢痕，萎縮、腎功能異常的綜合徵。慢性的膀胱貯尿及排尿壓力增加（大於40cmH2 O）可導致腎內壓增加引起反流。膀胱輸尿管回流現象可產生腰腹部疼痛，持續或反覆...
