先天性腎發育異常是指胚胎時期腎臟發育出現異常的一組疾病，常見疾病包括腎不發育、馬蹄腎、異位腎、腎下垂等。本病臨床表現各異，胎兒基因無異常，只在腎臟發生過程中出現異常，不能由產前基因檢測發現。
基本介紹
- 中醫病名：先天性腎發育異常
- 就診科室：腎內科
- 常見病因：非生理性的改變
- 常見症狀：臨床表現各異
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
腎臟發生過程中，非生理性的改變均可導致先天性腎發育異常。
臨床表現
1. 腎不發育
單側腎不發育臨床多無症狀，可能終身不被發現，但當患者同時合併有生殖器畸形、感染、外傷、結石、結核等時較易被發現，患者進入中年以後容易出現蛋白尿、高血壓和腎功能減退。雙側腎不發育常合併面部畸形，表現為眼距寬、扁鼻、小下頜、耳大且位置低。雙腎不發育多見於早產、體重低的男性小兒，胎兒有宮內發育遲緩。
2.馬蹄腎
部分患者可全無症狀，由於腎融合後阻礙其正常上升和旋轉，因而它常位於盆腔內或稍高位置，其輸尿管較正常短，可出現腰部疼痛、尿頻、下腹部包塊等臨床表現。
3.異位腎
有輸尿管絞痛、腹部包塊、尿路感染、腎積水和結石等表現，胸腔異位腎多無症狀。異位腎的對側腎大多正常，部分有生殖器官畸形。
4.腎下垂
大多數患者有腰部酸痛，部分患者有慢性尿路感染的症狀，大多為尿頻、尿急等膀胱刺激征，少數病例還伴有低熱或反覆發熱病史，多出現為腹脹、噁心、嘔吐、食慾缺乏等。可有神經官能症、腎區叩擊痛等表現。
檢查
1.實驗室檢查
可有血白細胞計數增多或尿白細胞增多等感染表現。
2.影像學檢查
腹部B超、CT、磁共振成像等影像學檢查可顯示腎臟形態及周圍器官改變。
3.造影檢查
主要行靜脈尿路造影和逆行腎盂造影，根據顯影判斷有無病變。
診斷
本病均為先天性異常疾病，多無典型臨床表現，確診主要依靠腹部B超、CT、磁共振成像等影像學檢查及造影檢查，胎兒基因無異常，不能由產前基因檢測發現。
鑑別診斷
通常與遺傳性腎發育異常相鑑別，後者是基因突變導致的異常，可由產前基因檢測發現，與先天性腎發育異常明顯不同。
治療
無症狀者一般不需處理，當出現嚴重症狀影響正常生活時應採取對症治療。
