腎發育不良

疾病簡介

腎發育不良是腎發生異常的臨床後果，其典型病理組織學特徵是出現原始腎小球和腎小管、軟骨樣化生等。

腎發育不良(圖1)

腎發育不良為腎臟未能進行正常生長發育的先天性疾患。大多呈散發性，少數有家族性傾向。病變程度取決於是單側還是雙側腎累及以及影響哪一側腎臟生長分化階段。本病是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一，病變常呈單側，與腎臟集合系統節段性狹窄有關，雙側者常有生命危險。多數患者產前超聲即可確診，臨床表現為無症狀性腹部腫塊。患腎失去正常形態，被不規則的大小囊腫所代替，患側腎臟無功能，並常伴有輸尿管梗阻，對側腎臟可有代償性肥大，10%還有對側輸尿梗阻

腎血管，腎小管，集合管及尿路引流系統的發育異常可導致腎實質畸變，腎功能異常。腎發育不良renal hypoplasia的診斷可能需作腎臟活檢。

疾病病因

發病因素不清，可能與腎臟在生長發育的某階段受到外界各種理化及毒物因素的影響所致。病理上的重要特徵是發現原始腎小管，並被不同分化階段的腎實質組織所包繞，小管上皮細胞呈立方形或柱狀，有時呈纖毛狀，處於非成熟狀態。可發現原始的或胎兒型腎小球、腎小管，呈軟骨樣化生。囊腫起源於集合管，也可起源於腎小球，大小及形態變異很大，有時可缺如。腎臟大小取決於所累及的生長發育階段。部分腎發育不良病變呈局灶性。

腎發育不良(圖2)

取決於累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎臟累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，僅在以後的歲月中偶然被查出。病腎常有腎臟異位表現，如腎臟 位於盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無症狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。

臨床表現

取決於累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎臟累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，僅在以後的歲月中偶然被查出。病腎常有腎臟異位表現，如腎臟位於盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無症狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。

腎發育不良(圖3)

腎發育不良臨床上常見的先天性腎發育不良包括多囊性、梗阻性腎發育不良以及與基因有關的腎發育異常。病理組織學重要特徵是出現原始腎小管和化生軟骨。完全性單側腎發育不良，可表現為無症狀。多數發育不良病例中，腎缺陷是雙側性的，提示基因突變在正常腎發育中起重要作用。單側性疾病則可能是一種獲得性損傷所致，該損傷破壞了基因的正常表達，進而影響了對腎成熟有重要意義的蛋白質的產生。

腎體積比正常小50%～70%。特徵是含有正常的腎皮髓質，腎單位和導管的分化和發育正常，但數目減少。單側性先天性腎發育不良症，只在體查時觸及對側代償性肥大的腎臟而作排泄性尿路造影時，或因並發高血壓查因時才被診斷。小兒慢性腎功能不全時常因雙側腎發育不全引起，晚期嚴重高血壓患者，只有腎移植治療。近年B超產前診斷檢查法的普及，發現並發羊水過少的胎兒，一側或兩側腎發育不良的胎兒出生前診斷越來越多，出生後定期監測，早期出現血壓增高的患兒單側病變者，如健側功能、解剖正常，確診後可考慮行單側發育不良的小腎切除術。

正常哺乳類腎臟位於間介中胚層，中胚層分化形成前腎導管，經進一步誘導形成中腎導管至輸尿管芽，在輸尿管芽誘導下，胚體尾端兩側的生腎素分化為後腎胚基，腎臟的胚胎髮育正是由輸尿管芽和後腎胚基二部分完成的，前者逐步發育成腎盂、腎盞和集合管，後者發育成腎小管和腎小球，最後腎小管和集合管對接，構成正常的腎單位。如果輸尿管芽和後腎胚基二部分不能按正常程度發育和實行對接即造成腎發育不良。腎發育不良可以是部分性的，也可以是完全性的。多數類型的腎發育不良伴有囊腫，提示發育不良的各種形式在形成中有共同機制。

發現病例

腎發育不良伴輸尿管異位開口在臨床上較少見，近兩年來，中國陸續有報導，這可能隨診斷技術水平提高，發現病例增多有關。在胚胎第4周時，中腎即已發生並出現中腎管，一端與中腎相連，另一端進入內胚所發生的生殖腔內，中腎管背側突出―盲管即為輸尿管芽，輸尿管芽長入中胚層的生後腎組織中，頂端膨大成腎盂，再分大盞、小盞，與後腎組織一起組成腎臟。芽主幹發育成輸尿管。胚胎6～8周，輸尿管芽的起始部遠端WOLF管進入生殖腔前側，隨局部組織生長，輸尿管開口移到膀胱三角區側角，若未移到位，即發生異位開口。至開口於陰道，認為是由於：

腎發育不良(圖4)

1、Garner管潰破入陰道腔。

2、輸尿管終止於陰道基板所致。

輸尿管芽不僅形成腎盂、腎盞及腎小管等腎內集尿系統，並有促進腎臟正常發育的作用。因此，輸尿管發育異常，也將導致腎發育異常，本組8例腎均發育不良，切除小腎常在2.0～3.5cm之間，且呈全囊狀改變。病理報告：腎發育不良，其中3例報告輸尿管及腎盂有炎性改變。

輸尿管異位開口的診斷不困難，如臨床上有正常分次排尿，又不斷漏尿，即應考慮為異位開口的可能，常可做B超、IVU檢查作出診斷。如為雙腎盂、雙輸尿管畸形，上腎盂擴張積水顯影不好，可作超聲引導腎盂穿刺順行性造影即可明確診斷。但對於發育不良小腎臟，B超、IVU檢查常不能發現小腎臟，易誤診，而延誤治療。ECT檢查，孫悅東報告8例，5例顯示小腎形態位置。我院收治8例，其中4例作ECT檢查，均未見發育不良小腎影，可能是由於小腎功能太差的原因。若能進行ECT4-7小時延遲掃描，發育不良的小腎顯影率可達到100%。所有病例均作CT檢查，均發現腎窩處有小塊狀物和囊狀物，周圍脂肪組織包裹。行手術探查，證實為發育不良小腎而切除，獲滿意效果。

該病一旦診斷，手術切除發育不良小腎臟是首選的治療方法，因小腎功能差，而又有漏尿（陰道或前庭部）。如小腎功能尚好，可考慮作輸尿管與膀胱再植術，但發育不良腎長期保留，是否可引起腎性高血壓尚不了解，有待進一步觀察研究。保留腎治療的關鍵在於要了解小腎功能，CT能看其形態，IVU及ECT可了解其功能情況。對於發育不良腎臟其功能差作輸尿管膀胱再植是沒有意義的，因同時有輸尿管的發育異常，不宜作輸尿管膀胱吻合。手術切口選擇應以CT定位為準，術中要常規在輸尿管內注射美蘭，證實為異位輸尿管後再作腎切除。

常見類型

多囊性腎發育不良

1、先天多囊性腎發育不良

多囊性腎發育不良（multiple cystic hypoplastic）是一種常見的完全性腎發育不良，多為單側病變（14-20%為雙側性），患腎失去正常形態，被不規則的大小囊腫所代替，腎臟功能喪失並常伴有輸尿管梗阻，是新生兒腹部包塊最常見的原因之一。

多囊性發育不良腎外型呈腎形結構，多數病例伴有一個閉鎖的輸尿管。妊娠早期的多囊腎含有正常發育所必須的成份，包括未誘導的後腎胚基島和分支的輸尿管導管，在此階段腎單位各段已均可鑑別出囊性改變。生後多囊性發育不良腎的病理組織學變異包括原始腎小管的囊性改變、膨大且結構破壞、具有明顯管周圍反應的間質、纖維肌環的形成、軟骨成分為標誌的組織轉化等。

先天梗阻性腎發育不良

2、先天梗阻性腎發育不良先天性尿路梗阻在解剖位置上常發生於輸尿管和膀胱的連線處，先天性後尿道瓣膜是嬰幼兒泌尿系統梗阻的重要原因。先天梗阻性腎的組織學特徵與多囊性腎發育不良相似，包括腎單位各段如腎小球的囊性轉化、間質膨大且結構破壞、髓質和直小血管顯著發育不全、發生管周圍纖維肌環、多種形式的腎小球和發育的腎單位各段。與多囊性腎發育不良一樣，先天梗阻性腎表現為一系列疾病，其程度與胚胎期尿流阻塞發生的時間有關。

治療說明

無特殊方法。對症處理包括控制感染，治療腎結石等以及腎衰時的處理。