一種罕見的遺傳性間質組織病,特點是骨,關節,指甲和腎臟異常.
這種常染色體顯性遺傳疾病,與ABO血型位點相聯接.最多見的骨骼發育異常是髕骨單側或雙側發育不全,或髕骨缺如,肘部橈骨頭不全脫位和雙側髂骨附生角狀物.指,趾甲缺如或發育不良,有凹陷或脊.虹膜可出現異色性,但無耳聾.光學顯微鏡檢查腎組織學改變是非特異的,有毛細血管壁的局部增厚.在硬化區域可見到IgM與C3非特異性局灶節段性腎小球沉積.超微結構特徵性變化是腎小球基底膜局限性疏鬆區,膜內沉積,它伴有膠原顯現並呈間發性.
大約50%的患者會出現腎功能不全,表現為蛋白尿和罕見血尿.蛋白尿輕微但偶可達到腎病綜合徵的範圍.通過典型的臨床和放射影像學檢查可作出診斷,腎活檢可確診.約30%腎臟受累的患者會緩慢發展到腎功能衰竭,處理與其他原因慢性腎衰竭相同.腎移植已獲成功,未見移植腎有本病復發.需進行遺傳諮詢.
