鐮形細胞貧血

鐮形細胞貧血症（Sickle Cell Anemia）由負責把氧輸送到身體各個組織的部分血紅蛋白異常引起的一種慢性遺傳性血液病。在某些情況下，帶有各種血紅蛋白的紅細胞失去了圓形，變成細長的新月狀或鐮刀狀。扭曲了的細胞比正常的細胞成活時間要短。因此引起慢性貧血症。如果不能產生足夠的新的紅細胞，在短時間內就會出現更加嚴重的急性貧血症。有時鐮形細胞會聚結成一團，堵塞血液流動，結果被堵塞部分供氧不足。引起疼痛的血管堵塞和急性貧血症都被稱作鐮形細胞危象。

易發人群

鐮形細胞貧血症大多發生在非洲人及其後裔身上，但出生在地中海地區、中東地區和印度的人也會患這種疾病。在西非，100人中有3人得此病，在美國黑人中，400人中有1人得此病。疾病的發作和生病的過程因人而異。症狀可能在出生後幾個月內的嬰兒身上出現，但更常見的是1~3歲才開始出現。在嬰兒期，疾病的最初症狀是手腳腫痛、腹部疼痛、發燒、蒼白、黃疸、食欲不振和焦慮不安。各種年齡的人都容易受到感染，但絕大多數的感染可能在嬰兒期突然發生並造成死亡。在兒童和成人中，鐮形血球危象可能伴有發燒、虛弱、身體任何部位劇疼，常見的部位有：臂、腿、頭、背、腹和關節。鐮形細胞危象引起的結果是：生長遲緩，青春期推遲，髖關節受損的殘廢性變形，疼痛性腿潰瘍，突然發生的中風引起癱瘓，等等。然而，除非發生了影響大腦的併發症，一般情況下，該病不會引起智力遲鈍。

遺傳性質

鐮形細胞貧血症是一種常染色體隱性遺傳形式的遺傳病。病孩的雙親中有一方具有鐮形細胞特性，或是鐮形細胞基因攜帶者。一部分攜帶者的紅細胞含有引起鐮形的血紅蛋白S，另一種產生鐮形的遺傳性異常血紅蛋白C引起較輕微的疾病。大多數攜帶者的紅細胞有正常的血紅蛋白A，因此除了極少數氧壓減小的情況外，他們沒有鐮形細胞貧血的症狀。這些攜帶者通常有一個產生鐮形血紅蛋白的基因和一個產生正常血紅蛋白的基因。在懷孕時，他們傳給胎兒任何一種基因的機遇是相等的。因此，兩個攜帶者所生孩子接受成對鐮形基因的可能性是25%，即從雙親中都得到鐮形基因，從而就得了這種疾病；從雙親之一接受單個鐮刀形基因的可能性是50%，從而具有鐮形細胞特性；從雙親中都獲得正常血紅蛋白的可能性是25%。

驗血可用來辨別一個人是否具有鐮形細胞特性。從理論上講，知道自己是鐮形細胞基因攜帶者或者會影響其對配偶的選擇。在許多情況下，如果夫妻雙方都被確認為鐮形細胞基因攜帶者，婦女在妊娠期可進行羊水檢查，以確定胎兒是否會得這種疾病。如果檢查結果表明胎兒已受感染，妊娠即可終止，並能知道下次妊娠時孩子不得此病的可能性為75%。

治療方法

目前，尚未找到一種治療鐮形細胞貧血症的有效方法。鐮形細胞危象需要住院治療，首先是直接針對可能加劇危象的病症，如感染、脫水、瘧疾或情緒混亂。如果出現嚴重的貧血，可以輸血，補液也是必要的，可以口服，也可以靜注。常用藥物包括止痛藥和抗菌素。醫療衛生的攝生法包括避開那些會觸發危象的刺激，如氣溫驟變、脫水、易受感染、劇烈運動、情緒緊張等。兩次危象之間，許多患者過著正常人的生活，但他們必須保證有足夠的營養和休息，拔牙之類的外科手術必須選擇在疾病被遏制期間進行。

教育者應了解患兒的問題和要求。即使在兩次危象之間，他們的耐力可能不足，不能與同學們一起參加劇烈的體育活動。這些孩子可能會經常請假，不能上學。疾病使人衰弱，致人殘疾，對付這樣的疾病會遇到許多困難，從而會產生一些心理問題。教師的支持和鼓勵對他們的學業和社會適應都是很重要的。同時，要對那些因病致殘的兒童進行職業指導，對那些因病而大腦受損傷的兒童進行特殊教育。