一種可遺傳的變異,紅細胞在缺養時變成鐮刀狀,嚴重時紅細胞破裂造成貧血 ...... 一種可遺傳的變異,紅細胞在缺養時變成鐮刀狀,嚴重時紅細胞破裂造成貧血...
鐮刀型細胞貧血症是20世紀初才被人們發現的一種遺傳病。1910年,一個黑人青年到醫院看病,他的症狀是發燒和肌肉疼痛,經過檢查發現,他患的是當時人們尚未認識的一種...
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常...
定義鐮刀形紅細胞貧血症(Sickle Cell Anemia)是一種常染色體隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。現在醫生可以用...
sickle-cell anemia 鐮刀形細胞貧血:一種潛在的人類致死遺傳病,是由於b-珠蛋白的基因突變使在缺氧時紅細胞變為鐮刀形,為常染色體隱性遺傳。...
什麼是鐮刀型細胞貧血症 收藏 查看我的收藏 0 有用+1 已投票 0 鐮狀...鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位胺基酸...
這個發現為鐮刀型細胞貧血病的治療提供潛在的新療法。這個結果發表在4月的NatureMedicine上。鐮刀型細胞貧血是一種遺傳的慢性貧血症,表現為紅血球形態失常,劇烈疼痛,...
鐮狀細胞貧血是一種異常血紅蛋白病(HbS),常引起溶血性貧血。純合子型又稱鐮狀...使紅細胞變形能力明顯降低,變成鐮刀狀,在通過組織毛細血管網時易發生損傷,損傷的...
鐮刀型細胞貧血症的突變基因,是1949年確定的,隨著分子遺傳學的進展,到1957年終於由英國學者英格蘭姆闡明了它的分子機制。原來正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈...
這樣的紅細胞容易破裂,使人患溶性貧血,嚴重時會導致死亡,分子生物學的研究表明,鐮刀型細胞貧血症是由基因突變引起的一種遺傳病。基因突變的概念...
106 鐮刀型細胞貧血病 Sickle Cell Disease 107 Silver-Russell綜合徵 Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血症 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎縮症(甘迺迪病...
體內溶血,主要由於紅細胞的內在缺陷(如鐮刀型細胞貧血病),或由於血漿中存在的某些因素(如溶血性細菌或某些蛇毒侵入、抗原-抗體反應、各種機械性損傷、某些藥物等)...
例如,鐮刀型細胞貧血症是一種人類遺傳性疾病,是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個核苷酸突變所引起的,這一突變導致一個胺基酸發生改變從而改變了血紅...
但隨著基因技術研究的深入,我們又認識到基因也具有二重性,一個典型的例子是,在非洲很多人所患的鐮刀形細胞貧血症是由一個基因引起的,稱它是“致病基因”。...
野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體。 基因突變可以發生在發育的任何時期,通常發生在DNA複製時期,即細胞分裂間...