變異性紅斑角化病

變異性紅斑角化病（variable erythrokeratoderma）又名可變性圖形紅斑角化性皮病（erythrokeratodermia figurata variabilis）或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 （Mendes dacosta type erythrokeratodermia），為常染色體顯性遺傳，大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。

發病機理

發病原因

該病為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。

發病機制

為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。

臨床表現

大多在生後不久發病，少數出生時或青年時發病。該病隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種，一種為相對固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形、逗點形、多環形或環形；另一種為界限明顯的散在紅斑，大小、數量、部位各異，短時間（幾小時或幾天）形態大小都可發生變化或完全消退，亦可發展為固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。

鑑別診斷

1、毛髮紅糠疹： 皮損為特徵性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹，分布範圍較廣，頭面部可見乾性鱗屑性皮損，伴掌跖角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢，範圍較廣，尤以手指背側第1、2節特別顯著，捫之有木銼樣感。

2、疣狀肢端角化病：多見於青春前期，損害為多數簇集性扁平疣樣丘疹，成群分布，質硬，分布於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。

輔助檢查

組織病理：為非特異性改變可見角化過度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。

治療措施

疾病治療

對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療效。

疾病預後

隨年齡增長而改善，絕經後可消退。亦可發展為固定形態者。

疾病預防

進行婚姻生育指導，婚前檢查，遺傳諮詢是預防該病的關鍵所在。

飲食保健

可適當多食用富含維生素A的食物。

富含維生素A的食物有兩類。

一是維生素A原，即各種胡蘿蔔素，存在於植物性食物中，如綠葉菜類、黃色菜類以及水果類，含量較豐富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、紅心甜薯、胡蘿蔔、青椒、南瓜等;

另一類是來自於動物性食物的維生素A，這一類是能夠直接被人體利用的維生素A，主要存在於動物肝臟、奶及奶製品（未脫脂奶）及禽蛋中。魚肝油是商業上維生素A的最豐富來源。