《葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症分子遺傳學的進一步研究》是依託中山大學，由杜傳書擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症分子遺傳學的進一步研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：杜傳書
- 依託單位：中山大學
- 批准號：39670401
- 申請代碼：H08
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：1997-01-01 至 1999-12-31
- 支持經費：9（萬元）
中文摘要
用ARMS法、錯配鹼基PCR/限制內酶圖譜分析、PCR、SSCP、DNA序列測定等方法鑑定了傣族、景頗族、彝族、哈尼族、仡佬族、水族和回族中的G6PD變異型，發現G6PD G1376T，G1388A，A95G是共同存在中華多個少數民族中的基因突變型。提示：中華民族可能出於同一淵源。為民族起源、分子進化、人類遺傳多樣性研究提供了重要的資料。用ARMS檢測G6PD基因突變型方法的建立便於臨床推廣、套用。定點誘點誘變G6PD基因突變型，在大腸桿菌中表達，並按WHO的標準化方法進行生物學功能研究。發現G6PD G1388A，G1376A突變可以引起酶活性降低。這可能與取代胺基酸的化學結構、所帶電荷的性質及極性有關。引入無義突變，證實G6PD459以後的氨酸對維持酶活性具有重要作用。
