范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，屬於先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現外，還伴有多發性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時，還會伴有精子減少等其它特徵。經常與其它疾病伴發，因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。
科學家們發現，在范可尼貧血病人中，因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因BRIP1，因此許多與它相互作用的基因便不能發揮功能，從而引發一系列伴隨疾病或症狀，如BRCA1這個基因無法作用於DNA轉錄，因此導致它經常與腫瘤伴發。最新的揭示了范可尼貧血發病機理，以及DNA修復的關係，為治療該疾病提供了充分的遺傳學依據。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，范可尼貧血被收錄其中。
臨床表現,范可尼貧血診斷,范可尼貧血的治療,預後,
臨床表現
1. 貧血的一般表現，出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著，或片狀棕色斑，體格、智力可發育落後。無肝、脾、淋巴結腫大。
2. 先天畸形常見骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等。
范可尼貧血診斷
(一)發病年齡 多於兒童期發病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發病者較多。
(二)家族史 約10%～30%父母為近親結婚。
（三）實驗室檢查
2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同。可有灶性增生，可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。
3. 生化改變 約半數患兒出現胺基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5%～15%）。紅細胞長期存在( 抗原（正常2歲前消失）。
4. 染色體異常 外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
范可尼貧血的治療
（一）一般支持療法 同再生障礙性貧血。貧血重時應予輸血。
（二）激素療法 給予一種雄激素及一種皮質激素多數病例有效。常用羥甲烯龍[最多可用至5mg/(kg?d)]加較小量潑尼松[lmg/(kg?d)]，一般於用藥後2～4個月即有明顯生血反應，用至血紅蛋白達正常水平後逐漸減量，以維持量維持血紅蛋白在正常低限水平。治療期間應注意肝功損害等毒副作用問題。
（三）有條件者可做骨髓移植。
