［先天性再生障礙性貧血］
又稱范可尼綜合徵，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其特點除全血細胞減少外，尚伴有多發性先天畸形。
１、臨床表現 為多發性畸形，如頭小畸形，小眼球，斜視；大多數患兒有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形最常見。部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣病例。
2、血象變化平均出現於６～８歲之間，男多於女，常因出血而引起注意。貧血多為主要表現，紅細胞多為大細胞正色素性，伴有有核細胞和血小板減少。由於病情進展緩慢，起病時多無骨髓衰竭的表現，甚至可見紅系增生和巨幼變；此後骨髓顯示脂肪增多，增生明顯低下。僅見分散的生血島。
3、染色體檢查，數目多無變化，但可見較多的染色體斷裂、部分相互易位等畸形。骨髓培養，顯示紅系和粒系祖細胞增生低下。
4、本病有多發性畸形，易與獲得性再障區別。約有５％～10％的患者最後發展為急性白血病，多為粒單型。伴有明顯皮膚改變的最終可轉變為鱗狀上皮癌或其他惡性腫瘤。
5、 范可尼貧血症（FA）是一種發育異常導致的遺傳病，危害骨髓，並使患者易患多種癌症。
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