《臨床遺傳諮詢》是2020年人民衛生出版社出版的圖書。
基本介紹
- 中文名:臨床遺傳諮詢
- 作者:劉銘、張開立
- 出版時間:2020年6月1日
- 出版社:人民衛生出版社
- ISBN:9787117296496
《臨床遺傳諮詢》是2020年人民衛生出版社出版的圖書。
《臨床遺傳諮詢》是 200年北京大學醫學出版社出版的圖書,作者是(美)陸國輝。內容簡介 本書由遺傳諮詢總論(基礎篇)和遺傳諮詢和論(疾病篇)兩大部分共26章組成。基礎篇里的每一章節,重點論述了與臨床遺傳諮詢套用息息相關的理論基礎;除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和...
遺傳基因諮詢師屬臨床遺傳醫學專業諮詢人員,是國家衛生主管部門根據國際國內醫療發展的需要,為提高醫療水平,與國際先進醫療技術接軌,逐步實現通過基因檢測,基因診斷,達到降低健康風險,以及實現個體化醫療,個性化用藥和個性化健康管理服務而新設定的一個專業執業資格。主要職能 遺傳基因諮詢師的專業職能 1、為客戶或患者...
臨床遺傳諮詢 《臨床遺傳諮詢》是2020年人民衛生出版社出版的圖書。
《臨床遺傳諮詢問答》是由北京大學醫學出版社出版的圖書,作者是陸國輝、徐湘民。內容簡介 本書由遺傳諮詢總論(基礎篇)和遺傳諮詢和論(疾病篇)兩大部分共26章組成。基礎篇里的每一章節,重點論述了與臨床遺傳諮詢套用息息相關的理論基礎;除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和...
首屆廣東省臨床遺傳諮詢培訓班由廣東省臨床基因檢測質量控制中心主辦,廣東省精準醫學套用學會、廣東省婦幼保健院聯合承辦,於2019年3月11日正式啟動。培訓背景 我國是出生缺陷高發國家。數據顯示,全國出生缺陷總發生率為3%~6%。2017年,廣東出生缺陷發生率為227.42/萬,低於全國平均水平,出生缺陷排名前三位的分別是...
遺傳諮詢師(Genetic Counseling Division;Genetic counseling teacher )。遺傳諮詢師是具有醫學碩士或博士學位的、專攻於遺傳學理論和臨床的執業醫師。就職於醫院或計畫生育委員會。遺傳諮詢師根據人類遺傳學理論、遺傳病的發病規律等,對諮詢者的婚姻、生育、治療、護理等有關問題提供多種可行的對策和建議,使諮詢者及其...
臨床細胞遺傳學 臨床細胞遺傳學,細胞遺傳學的一個分支學科,主要套用於疾病的診斷、預後、防治和遺傳諮詢。
第20章 復發性流產的遺傳諮詢 第21章 胎兒表型的遺傳諮詢 第22章 新生兒疾病的遺傳諮詢 第4篇 遺傳諮詢倫理、政策及法規 第1章 遺傳諮詢相關進展及倫理道德準則 第2章 相關分子遺傳實驗室的規範與管理 第3章 遺傳諮詢門診建立的必要條件 第4章 實驗室檢測報告的解讀 第5章 臨床遺傳諮詢套用原則 第6章 臨床...
本書從各個方面發展遺傳諮詢的基本幫助技能,內容涵蓋傾聽、共情、會診、決策制訂、自我表露等多個維度,強調與患者及其家屬的互動技巧,重視諮詢對象的心理狀態,具有很高的系統性和科學性。此外,本書還提供了大量遺傳諮詢案例、自我問答練習和角色扮演等多形式的活動,由理論到實踐,為學習者深入掌握臨床諮詢技能提供了...
《臨床遺傳學》:牛津案頭參考手冊。作者作為我國著名遺傳學家談家楨的復旦弟子之一,我早在赴美留學之前,就懷有這樣的理想:在海外努力學習最新知識後,回國竭力建造與世界先進水平相當的遺傳與基因組醫學的科研、教育和臨床服務體系,造福於國人大眾。本書特點 第一本易於使用的全新的遺傳學臨床諮詢的指導書。有助...
遺傳病診斷(diagnosis of genetic disease)指臨床醫生根據患者的症狀、體徵以及各種輔助檢查結果並結合遺傳學分析,從而確認其是否患有某種遺傳病並判斷其遺傳方式及遺傳規律。遺傳病診斷是開展遺傳諮詢和遺傳病防治工作的基礎。遺傳病的診斷是一項複雜的工作,對遺傳病的診斷除了和一般疾病一樣要了解病史、症狀和體徵以及...
遺傳諮詢 遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認為預防遺傳病患兒出生的主要手段。由於遺傳諮詢是臨床醫生經常遇到的問題,故本書第十二章進行闡述,以引起重視。生育指導 對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導,必要時選擇結紮手術或終止妊娠,可防止患兒出生,減少群體中相應的致病基因。婚姻指導 常染色體顯性遺傳病...
《產前遺傳病診斷(第二版)》是2019年12月1日廣東科技出版社出版的圖書,作者是陸國輝 。內容簡介 本書共40章,分為基礎理論篇、遺傳實驗室與輔助檢查篇、臨床遺傳諮詢篇,介紹了醫學遺傳學、臨床遺傳學、產前診斷、超聲MRI影像、生殖醫學、基因組檢測等基礎知識,並詳細介紹了臨床遺傳專科,如婦產科、兒科、神經科...
染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病是由於染色體異常所致的遺傳病,主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型(特納氏綜合徵或唐氏綜合徵(即21三體綜合徵))、克氏綜合症、貓叫綜合徵、兩性畸形等。有致死、致愚、致殘性。1.最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育:2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢,產前...
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任、廣東省精準醫學套用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹,產前外顯子組測序主要套用於在孕12-33周時超聲檢出異常的胎兒,通過取絨毛、羊水或臍帶血樣本,與父母樣本同時送檢。" 根據中國以及國外大量的臨床數據表明,超聲結構...
促進出生缺陷技術創新和適宜技術推廣;參與制定本市遺傳諮詢相關技術規範和人員培訓方案;參與實施臨床遺傳諮詢能力專項培訓,促使我國遺傳諮詢正規化和職業化;開展遺傳諮詢領域相關諮詢及遠程會診服務;建立基因檢測服務的管理體系;開展遺傳諮詢領域重大項目、課題和新技術的研究;政府部門和專業機構委託的其他事項。專家委員...
遺傳諮詢虛擬仿真診室是復旦大學建設的虛擬仿真實驗課程。課程簡介 遺傳諮詢是套用遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術,與遺傳病患者及其親屬以及有關社會服務人員討論遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷治療和預後等問題。針對醫學生臨床思維、能力培養的需求,設計開發的遺傳諮詢虛擬仿真診室, 使學習者在虛擬現實環境中學習和...
對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜,對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據,而且對遺傳方式的判明及進行遺傳諮詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段,主要對染色體病最有價值,對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義,常用於臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋...
《臨床預防出生缺陷指導手冊(第2版)》是2021年中國科學技術出版社出版的圖書。 本書是對婦產科、兒科等臨床工作者、遺傳諮詢、產前診斷、計畫生育及各級病殘兒鑑定和廣大醫務工作者有較高使用價值的參考書,同時對衛生計生部門的管理幹部以及醫學院校師生,也是一本有用的參考書。內容簡介 本書是對婦產科、兒科等...
然而我國目前從事臨床遺傳性疾病的諮詢、診斷及治療的專業人員匱乏,遺傳病診治和預防的管理條例缺乏,尚無一個臨床遺傳學診斷實驗室獲得國際認可,無法加入國際協作,從而使我國在遺傳病的診治和研究方面與國際先進水平存在相當差距,也為正確診斷我國眾多遺傳病埋下隱患。在中國,目前仍沒有規範的醫學遺傳學及遺傳諮詢的...
顧衛紅,分子生物學博士,中日友好醫院神經內科研究員,神經內科醫師,臨床遺傳醫師,中文人類表型標準用語(CHPO)工作組總協調人。長期從事遺傳病與罕見病的臨床診療、基因分析、遺傳諮詢、醫學術語庫-資料庫-知識庫-病例庫建設、科普宣傳和患者支持、醫療信息化,探索連線醫療相關行業同道,倡導務實合作,建立閉環管理和...
5. 陸國輝主編,張成等,參編 《臨床遺傳諮詢》第一版,人民衛生出版社,2008 學術論文 1. Liu ZS, Xu YF, Feng SW, Li Y, Yao XL, Lu XL, Zhang C. Baculovirus-transduced mouse amniotic fluid-derived stem cells maintain differentiation potential. Ann Hematol. 2008 Dec 6.2. Feng SW, Lu XL, ...
2002年至2006年,SCI發表論文20餘篇,國家級雜誌發表論文28篇,省級5篇。參與編寫“臨床遺傳諮詢”專著一部。完成《產前診斷技術常規與規章制度》,約11萬字。1997年獲廣州市衛生局管優秀科技人才,1999年獲廣州市管優秀專家。2000年獲廣東省勞動模範稱號和國務院發給政府特殊津貼,第七屆“廣州市十大傑出青年” 稱號...
參與編寫《產前遺傳諮詢》和《臨床遺傳諮詢》,發表論文多篇;省衛生廳科研立項、參加國家十一五科技攻關課題。擅長領域 在遺傳諮詢、胎兒異常的評估、地中海貧血診斷、常見及罕見遺傳病的產前診斷有著非常豐富的臨床經驗。學術論文 [1]邊旭明,劉俊濤,戚慶煒,蔣宇林,李岩,劉善英,郝娜,周京,呂時銘,朱寶生,王和,許爭鋒,...
胎兒醫學的實踐工作往往會涉及遺傳性疾病的診斷或鑑別診斷,沒有強大的遺傳實驗室和臨床遺傳諮詢的支持,胎兒醫學就無法得到很好的發展。沒有胎兒醫學的專科醫生培訓 在國外,看一個學科是否能夠得到很好的發展,首先要看這個學科是否能夠成為獨立發展的亞專科,然後看是否有系統的專科醫生培訓體系。在歐美國家,胎兒醫學的...
朱宇寧,女,醫學博士,浙江大學碩士生導師,浙江大學醫學院附屬婦產科醫院婦產科專業執業醫師。主要從事產前篩查與產前診斷、分子診斷、遺傳諮詢等臨床與實驗室工作,有遺傳諮詢專家(名醫)門診、早孕期產前篩查管理專家門診。主要研究方向:產前篩查與產前診斷;妊娠期母胎疾病篩查診斷模型構建與出生缺陷防控;生殖道微生態...
產前篩查技術項目包括孕婦外周血生化免疫篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA篩查與診斷、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育及與產前篩查相關的產前諮詢等。產前診斷、產前篩查人員執業項目包括:臨床/遺傳諮詢、醫學影像、實驗室技術。第三條 本細則適用於我省行政區域內開展產前診斷、...
河北省產前診斷中心致力於使廣大遺傳病患者得到醫療服務,有效阻止遺傳病患兒的出生,切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條,使這些家庭生育一個健康的孩子。研究方向 河北省產前診斷中心總體分為遺傳諮詢、超聲診斷、遺傳實驗室及臨床各科室四部分。各部分環環相扣,密不可分。1、遺傳諮詢 開展了包括先天性畸形...