每年9月12日是中國預防出生缺陷防控日。由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合全省多個產前診斷機構起草的《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》2020年9月12日在廣州發布。
在2020年9月12日，廣東省精準醫學套用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日“同心抗疫、護佑新生”主題宣傳活動，並發布了全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域的團體標準——《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》。
基本介紹
- 中文名：《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》
- 外文名：《A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis》
- 發布時間：2020年9月12日
發布背景,主要內容,重大意義,
發布背景
9月12日是中國預防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國各地都會舉辦各種活動來喚起全社會對出生缺陷防控工作的關注，以提升全人群的出生缺陷防控意識。
主要內容
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任、廣東省精準醫學套用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，產前外顯子組測序主要套用於在孕12-33周時超聲檢出異常的胎兒，通過取絨毛、羊水或臍帶血樣本，與父母樣本同時送檢。
" 根據中國以及國外大量的臨床數據表明，超聲結構異常的胎兒中，遺傳病可占染色體檢出疾病的半數，而在這其中的 50-60% 是單基因病，依靠外顯子組測序才能發現。" 尹愛華指出，隨著這項新技術逐步開始推廣，給產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了前所未有的機遇和活力，但也面臨著一些風險和挑戰。她表示，遺傳諮詢醫師缺乏、臨床婦產科醫生遺傳諮詢能力相對滯後，對於新技術在產前診斷領域套用的局限性、風險了解不足，導致過度套用、過度干預、解讀片面、解讀錯誤等不良後果。
重大意義
9月12日上午，全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域的團體標準——《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》在廣州發布。
據悉，《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合多個產前診斷機構起草，是國內首個產前外顯子組測序領域的團體標準，對於產前診斷技術發展具有重要意義。
“最近發展起來的外顯子組測序技術，可以明確超聲結構有異常的胎兒是否有遺傳疾病、是否會導致嚴重後果，但在我國還未廣泛鋪開。全國婦幼衛生監測辦公室、國家出生缺陷監測中心主任朱軍表示，以往質控工作往往落後於技術的發展，阻礙了新技術的良好發展。在外顯子測序技術還在臨床套用的起步推廣階段，就制定並發布團體標準，並且聚焦遺傳諮詢和報告規範，具有積極意義。她說：“這個團體標準的推出非常及時、非常實用，對臨床具有指導意義，是全國產前診斷工作。”
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合全省多個產前診斷機構起草，是國內首個產前診斷領域團體標準。省衛生健康委副主任、省中醫藥局局長徐慶鋒表示，該團體標準的發布對於我省產前診斷技術發展具有里程碑意義。
