遺傳病診斷

遺傳病診斷（diagnosis of genetic disease)指臨床醫生根據患者的症狀、體徵以及各種輔助檢查結果並結合遺傳學分析，從而確認其是否患有某種遺傳病並判斷其遺傳方式及遺傳規律。遺傳病診斷是開展遺傳諮詢和遺傳病防治工作的基礎。

遺傳病的診斷是一項複雜的工作，對遺傳病的診斷除了和一般疾病一樣要了解病史、症狀和體徵以及進行必要的輔助性檢查外，還必須套用遺傳學的診斷手段，如家系分析、細胞水平的染色體檢查、生化水平的酶和蛋白質的分析以及分子水平的基因診斷等。因此，對於遺傳病的診斷不但要求醫生具有豐富的臨床知識和技術，還必須掌握遺傳病的發病原因、發病規律並和遺傳實驗室密切配合，方可做出有效的診斷。