腦白質是中樞神經系統的重要組成部分，是神經纖維聚集的地方，腦白質中的中樞神經細胞的髓鞘損害，則會引起腦白質病變。神經系統症狀、體徵多樣，取決於病變部位及程度，臨床可見視覺、運動、感覺、小腦、自主神經及認知功能障礙等。
基本介紹
- 英文名稱：leukodystrophy
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：遺傳性髓鞘形成障礙性疾病：嬰兒或兒童；多發性硬化：女性
- 常見病因：免疫障礙性、感染相關性髓鞘脫失疾病、中毒代謝性疾病所致髓鞘脫失疾病；遺傳性髓鞘形成障礙疾病。
- 常見症狀：肢體癱瘓、視力障礙、眼球震顫及眼肌麻痹、腦神經受損、感覺障礙、共濟失調、發作性神經症狀、精神障礙等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
腦白質病變病因複雜多樣，廣義上可分為後天獲得性髓鞘脫失和遺傳性髓鞘形成障礙疾病。
1.後天獲得性髓鞘脫失疾病
（1）免疫障礙性①多發性硬化（MS）；②視神經炎；③橫貫性脊髓炎；④急性播散性腦脊髓炎；⑤急性壞死性出血性腦脊髓炎；⑥小腦炎；⑦副腫瘤性腦脊髓病；⑧類風濕性關節炎；⑨系統性紅斑狼瘡；⑩神經貝赫切特綜合徵。
（2）感染相關性髓鞘脫失疾病如人類免疫缺陷病毒（HIV病毒）、神經梅毒等導致中樞神經系統髓鞘脫失。
（3）中毒代謝性疾病所致髓鞘脫失疾病如亞急性脊髓聯合變性、腦橋中央髓鞘溶解綜合徵、一氧化碳中毒性腦病、放射線所致髓鞘溶解綜合徵、藥物治療所致腦白質病變、後部可逆性腦病綜合徵。
2.遺傳性髓鞘形成障礙疾病
如異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良等。
臨床表現
腦白質病變臨床表現複雜多樣，取決於病變部位及嚴重程度，不同性質脫髓鞘疾病臨床表現差異較大。如多發性硬化多為慢性病程，半數以上的病例病程中有復發-緩解，女性與男性發病比例為2:1，起病年齡通常20～40歲；約半數患者以肢體無力、麻木或二者並存為首發症狀起病；其典型體徵有：肢體癱瘓、視力障礙、眼球震顫及眼肌麻痹、腦神經受損、感覺障礙、共濟失調、發作性神經症狀、認知功能障礙、自助神經功能障礙、精神障礙等。遺傳性髓鞘形成障礙性疾病，起病年齡為嬰兒或兒童，常合併有其他系統受累特點。
檢查
1.腦脊液檢查
在後天獲得性髓鞘脫失疾病中常伴有腦脊液單個核細胞計數正常或輕度增高，一般在15×10/L以內，通常不超過50×10/L，腦脊液細胞增多時衡量疾病活動的重要指標。腦脊液檢測IgG鞘內合成、CSF總蛋白含量強度增高、IgG比例增高、腦脊液-IgG指數增高、寡克隆區帶陽性及髓鞘鹼性蛋白增高等。在遺傳性髓鞘脫失疾病，可表現為正常腦脊液。
2.電生理相關檢查
可行視覺誘發電位、腦幹聽誘發電位及體感誘發電位檢查、腦電圖檢查等。
3.CT掃描或MRI成像
MRI檢查敏感性高，可發現小腦、腦幹、視神經和脊髓無症狀MS斑塊；可連續動態觀察病灶進展、消退及轉歸。在遺傳性髓鞘形成障礙疾病中，MRI常表現為腦室周圍或白質區域對稱性白質病變。
4.其他
對於考慮特定病因的髓鞘脫失患者，可進行病因診斷檢查，如亞急性脊髓聯合變性，可檢查血清維生素B12、內因子等；如考慮感染相關性髓鞘脫失，可檢測HIV病毒、梅毒等；對腦橋中央髓鞘溶解綜合徵患者，可監測血鈉水平等。
診斷
由於腦白質病變包含疾病種類較多，其診斷需結合患者發病年齡、病史、臨床表現及腦脊液特點、電生理檢查結果、影像學檢查特點等進行排列組合。如在兒童或少年起病，影像學頭顱MRI表現有對稱性腦室周圍或白質異常信號，需考慮遺傳性腦白質變性；而對於起病年齡較晚、臨床有復發-緩解特點、輔助檢查腦脊液可見寡克隆區帶陽性等，考慮為多發性硬化診斷。
治療
對於免疫障礙性髓鞘脫失可採取以下治療：①促皮質激素及皮質類固醇類，如甲強龍。②β-干擾素療法。③醋酸格拉太咪爾。④硫唑嘌呤。⑤大劑量免疫球蛋白靜脈輸注。
對於感染、中毒代謝相關髓鞘脫失可針對病因進行治療，而對於遺傳性髓鞘脫失疾病目前無有效治療辦法。
預後
腦白質病變預後取決於腦白質損傷原因及分型，如多發性硬化可分為兩性型、復發-緩解型、緩解進展型、慢性進展型等；視神經脊髓炎約1/3可完全緩解，約半數患者最終將進展為多發性硬化；急性播散性腦脊髓炎及腦橋中央髓鞘溶解綜合徵患者死亡率較高。遺傳性髓鞘脫失患者預後亦較差，死亡率高。
