小兒腦白質海綿狀變性綜合徵是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。本病由天門冬氨酸醯化酶缺乏所致，又稱卡納萬氏（Canavan）綜合徵、（范-貝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）綜合徵和神經系統海綿狀退行性變性等。
基本介紹
- 別稱：卡納萬氏綜合徵、（范-貝）二氏綜合徵等
- 就診科室：兒科，康復科
- 多發群體：嬰兒
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：發育遲滯、巨顱、肌張力低下等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
腦白質海綿狀變性綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，基因定位於染色體17p13-Pter。患兒是由於天門冬氨酸醯化酶缺乏導致N-乙醯天門冬氨酸（NAA）在腦內堆積，引起腦白質海綿樣變性，NAA進入腦脊液、血循環由尿排出，同時發生NAA酸血症及酸尿症，影響中樞神經系統及骨骼肌。
臨床表現
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵根據其發病時間分為先天型、嬰兒型及少年型。其中嬰兒型多見，好發於猶太嬰兒，常於出生後6個月出現發育遲滯、巨顱、肌張力低下，常有視神經萎縮、失明，以後肌張力增強，可有陣發角弓反張、抽搐、去大腦強直，多在4～5歲內死亡。也有報導在生後2～4個月發病者。有些重症在出生時即有肌弛緩、吸吮和吞咽困難，於數周內死亡，稱為先天型。少年型多在5歲左右起病，表現為進行性運動智力障礙，視力減退，可伴有抽搐。部分病例可無智力障礙及巨顱表現。
檢查
1.腦CT或腦磁共振成像（MRI）檢查
腦MRI顯示病變始於皮質下弓形纖維，以後累及兩側大腦半球的深部白質，呈瀰漫性長T2信號，然後累及基底節，也可波及小腦、腦幹及脊髓。腦CT可見腦水腫等異常改變。
2.特異性檢查
（1）上皮成纖維細胞上皮成纖維細胞培養查天門冬氨酸醯化酶活性；
（2)產前診斷查羊水中N-乙醯天門冬氨酸。
2.腦電圖
無特異腦波改變。
3.眼底檢查
部分患者可見視網膜萎縮，色素性視網膜變性。
診斷
根據臨床特點發育遲緩，頭圍增長過大，初期肌張力降低以後增高，去皮質強直，視神經萎縮，驚厥發作，頭顱MRI有特異性的瀰漫性改變，上皮成纖維細胞培養查天門冬氨酸醯化酶活性降低，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。
治療
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵尚無有效的治療方法。一般採用對症治療，用苯巴比妥控制驚厥，控制高熱，有脫水者靜脈補液等。
預後
本病預後不良，先天型和嬰兒型大部分會在早期夭折，少年型會隨年齡增長病情逐漸進展。
預防
若家族中有類似遺傳病史，建議行產前診斷，查羊水N-乙醯天門冬氨酸。
