基本概述,發病機制,疾病檢查,臨床診斷,易混淆疾病,治療方法,
基本概述
眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合徵即Kearns-Sayre綜合徵（Kearns-Sayre syndrome）。其特徵為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導系統障礙。
發病機制
該症為特發性非遺傳性疾病，病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦幹有廣泛海綿狀改變及神經膠質增生。有兩種看法：一是線粒體功能的原發障礙，主要為線粒體基因或核質體的原發性異常，常由遺傳所致；二是線粒體功能的繼發性障礙，為一種自身免疫性疾病，有人認為該病徵可能是反覆的病毒感染所致，與維生素E不足有關；除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由於棕櫚醯輔酶A合成酶缺陷。這種酶的異常可能為繼發性，在受損嚴重的病人中，棕櫚醯輔酶A合成酶的基本要素——結合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結構紊亂，脂類過量堆積導致肢體無力。
疾病檢查
⒈腦脊液檢驗：腦脊液蛋白高於100mg。
⒉生化檢驗：呈氧化磷酸化障礙。
⒊肌肉病理檢查：見有特徵性改變的鋸齒樣紅纖維。
⒋心電圖檢查：有傳導系統障礙。
⒌肌電圖檢查：示非特異性肌病型，呈干擾相。
⒍腦電圖檢查：都與病人腦電圖呈癲癇樣放電，產生廣泛的散在Q波、Q-S波。
臨床診斷
該病徵患者一般起病於兒童時期，常為單發而無顯性家族遺傳史，其臨床特點有：
⒈進行性眼肌麻痹：眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
⒉視網膜色素變性：視神經萎縮、視力受損。
⒊心臟傳導阻滯：少數患者可有預激綜合徵等心律失常、心臟停搏。
⒋高音調耳聾：前庭損害、聽力喪失。
⒌全身性肌無力。
對青少年期起病，並具有上述臨床表現，結合相應檢查可以做出診斷：三大主征進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙。
易混淆疾病
⒈鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合徵鑑別：該病徵特徵是肌陣攣、共濟失調、肌肉軟弱無力、癲癇大發作，多有家族遺傳史並由母體系傳給後代。
⒉乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合徵鑑別：該病徵除上述症狀外，尚有類卒中發作的偏癱，偏盲及中樞性失明等特點。
治療方法
該病徵尚無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人症狀的報導。亦有報導給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對嚴重心臟傳導障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長生命，改善症狀，減慢神經系統損害引起的衰退現象。
