小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合徵即Kearns-Sayre綜合徵，其特徵為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導系統障礙。屬於特發性非遺傳性疾病，具有三大主征進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙者，結合病因、臨床表現及相應檢查可確診。治療通常採用藥物治療和人工心臟起搏器。
基本介紹
- 別稱：Kearns-Sayre綜合徵
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：可能是反覆病毒感染所致，與維生素E不足有關
- 常見症狀：進行性眼肌麻痹，視網膜病變，心臟傳導障礙
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,
病因
本症為特發性非遺傳性疾病，但本病病因尚不清楚。有人認為本病徵可能是反覆的病毒感染所致，與維生素E不足有關。線粒體功能的原發障礙，主要為線粒體基因或核質體的原發性異常，常由遺傳所致。線粒體功能的繼發性障礙，為一種自身免疫性疾病。
病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦幹有廣泛海綿狀改變及神經膠質增生。棕櫚醯輔酶A合成酶缺陷為繼發性，在受損嚴重的患兒中，棕櫚醯輔酶A合成酶的基本要素——結合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結構紊亂，脂類過量堆積導致肢體無力。
臨床表現
本病徵患兒一般起病於兒童時期，常為單發而無顯性家族遺傳史。
1.進行性眼肌麻痹
眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
2.視網膜色素變性
視神經萎縮、視力受損。
3.心臟傳導阻滯
少數患兒可有預激綜合徵等心律失常、心臟停搏。
4.高音調耳聾
前庭損害、聽力喪失。
5.肌無力
全身性肌無力。
檢查
1.腦脊液檢驗
腦脊液蛋白高於100mg。
2.生化檢驗
氧化磷酸化障礙。
3.肌肉病理檢查
鋸齒樣紅纖維有特徵性改變。
4.心電圖檢查
傳導系統有障礙。
5.肌電圖檢查
示非特異性肌病型，呈干擾相。
6.腦電圖檢查
患兒腦電圖呈癲癇樣放電，產生廣泛的散在Q波、Q-S波。
診斷
具有三大主征進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙者，結合病因、臨床表現及相應檢查可確診。
併發症
常合併腎功能障礙、脊柱側突，共濟失調。可伴智力低下、生長遲緩及內分泌系統病變等。
1.腎功能障礙
是由各種病因引起的腎功能嚴重障礙，可導致機體代謝產物、藥物和毒物在體內蓄積，水、電解質和酸鹼平衡紊亂，及腎臟內分泌功能障礙等一系列臨床表現。主要症狀有水腫、高血壓、少尿、血尿、蛋白尿、腎區痛等。
2.內分泌系統病變
內分泌系統是機體的重要調節系統，它與神經系統相輔相成，共同調節機體的生長發育和各種代謝，維持內環境的穩定，並影響行為和控制生殖等。若內分泌系統發生病變，則容易並發機體的各種障礙，阻礙激素產生分泌，造成機體功能紊亂。
治療
本病徵目前無特殊治療方法。
1.藥物治療
用激素、大劑量維生素B1、E等可改善患兒症狀，有報導給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。
2.人工心臟起搏器
對嚴重心臟傳導障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長生命，改善症狀，減慢神經系統損害引起的衰退現象。
