小兒異染性腦白質營養不良

症狀體徵

MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。

1.晚嬰型晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有延髓性麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於繼發感染。

2.晚髮型(青少年型和成人型) 發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程為5～10年。

用藥治療

本病患者在發病前，即症狀尚未出現時，可考慮進行骨髓移植，以延緩甚或抑制病情發展；對神經系統已有廣泛病變者則無滿意治療方法，以對症支持治療為主。

飲食保健

多吃營養高的食物，注意生活習慣。

預防護理

做好遺傳病預防工作，可用酶測定法檢出雜合子，可測定羊水細胞或絨毛細胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作為高危妊娠晚嬰兒型和幼年型的產前診斷，以採取正確措施，防止本病發生。

病理病因

異染性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

疾病診斷

本症須與其他類型的腦白質營養不良做鑑別，其他類型的腦白質營養不良無周圍神經受累的表現等，可助鑑別。

檢查方法

實驗室檢查：

1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重複。

2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測一般採用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。

3.SAP1測定對臨床有典型MLD症狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。

4.DNA分析對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。

5.末梢(腓)神經活檢對個別臨床表現與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。

6.其他檢查腦脊液中蛋白質含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。

其他輔助檢查：

1.腦電圖檢查非特異性腦電圖異常多見於疾病晚期。中期出現廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現棘波。

2.肌電圖檢查表現神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長，速度減慢。

3.腦脊液檢查腦脊液中蛋白進一步增高。

4.腦幹聽覺誘發電位檢查在早期即有異常。

5.腦MRI檢查可見腦白質病變由前額向後部發展。

併發症

智力減退、語言消失、視神經萎縮，晚期呈去大腦強直體位，抽搐，死於繼發感染。晚髮型出現學習或工作成績下降，行為異常，認知障礙，出現共濟失調等。