異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
按起病年齡及臨床徵象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。晚髮型發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。
本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以後起病），以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病後病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。
第2期：病兒進行性智慧型減退語言減少到消失對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高。
第3期：為晚期病症病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發作，呈現特殊的去皮質強直體位頭後仰，項強直，肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球遊動或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴重障礙。
少年型和成年型病者起病晚，進展緩慢，常有周圍神經感覺缺失，晚期可有精神和行為異常。
檢查
尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。
診斷
嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。
鑑別診斷
需與Pick病Alzheimer病等鑑別。
治療
目前本病無有效療法，仍以支持和對症治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處於探索階段。由於維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。
本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
