異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積於體內,導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘,以腦白質受影響...
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy,MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病,為腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的...
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy),是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦...
腦白質病簡介腦白質內可發生許多疾病。而腦白質對各種有害刺激的典型反應是脫髓鞘變化,它可以是神經系統疾病如感染、中毒、退行性變、外傷後、梗塞缺乏等的繼發...
【概述】 球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病,是常染色體隱性遺傳病,其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半...
小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(GLD),又名Krabbe白質營養不良症、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育...
腦白質,是大腦內部由神經纖維聚集的地方,由於其區域比細胞體聚集的大腦表層顏色淺,故名腦白質。如腦白質中的中樞神經細胞的髓鞘損害,則會引起腦白質病。腦白質...
腦白質是中樞神經系統的重要組成部分,是神經纖維聚集的地方,腦白質中的中樞神經細胞的髓鞘損害,則會引起腦白質病變。神經系統症狀、體徵多樣,取決於病變部位及程度...
異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症<Arylsulfatase A deficiency>)為一種溶酶體貯積症(...
異染性腦白質營養不良(MLD)又稱為腦硫脂沉積病,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床徵象,MLD可分為晚嬰型、幼年型和...
腦白質脫髓鞘,已經發育成熟的正常髓磷脂被破壞,即:腦白質脫髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括:多發硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性腦脊髓炎、亞急性...
希爾德病又稱瀰漫性硬化、瀰漫性軸突周圍性腦炎、同心圓性硬化、席爾德病,為亞急性或慢性廣泛的腦白質脫髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以瀰漫性軸周腦炎(encephalitis...
獲神經病學博士學位,2009年在中國人民解放軍北京軍區總醫院博士後工作站工作3年,並在義大利錫耶納大學附屬醫院進修,研究方向為腦白質營養不良、溶酶體貯積症等神經...
遺傳性綜合徵如腎上腺腦白質營養不良等。6.染色體畸變占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變,如先天愚型、18三體綜合徵、C組三體綜合徵、貓叫...
(1)大分子類 ①溶酶體貯積症 主要包括:戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積症、GM2黑蒙性痴呆(...
減退症常見病因為腎上腺結核或自身免疫性腎上腺炎;少見的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、惡性腫瘤、腎上腺廣泛出血、手術切除腎上腺、腦白質營養不良及POEMS...
半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷...
本病須與各型多發性感覺運動神經病、腓骨肌萎縮症、Friedreich型共濟失調以及其他類型的過氧化體病如新生兒腎上腺腦白質營養不良(neanatal adrenoleukodystrophy,NALD)...
腦性癱瘓(cerebral palsy,CP)簡稱腦癱,是指小兒從出生前到出生後的一個月內,...(3)早產:早產兒出現腦病變者可見腦室周圍腦白質營養不良,而且多在雙側側腦室...
主要包括粘多糖病各型的鑑別、粘脂儲積症的臨床特點和鑑別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質營養不良和球形細胞性腦白質營養不良的診斷等。...