小兒球形細胞腦白質營養不良

小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良（GLD），又名Krabbe白質營養不良症、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型瀰漫性硬化症、Krabbe綜合徵等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。

病因

為常染色體隱性遺傳性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。

臨床表現

患兒初生時正常，於嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。

有些病例發病較晚，病程較長。於2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要症狀是偏癱，共濟失調，視力障礙。以後出現痴呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。

檢查

腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。

腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。

診斷

出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智慧型減退，錐體束症狀和體徵及視力障礙等，應考慮為小兒球形細胞腦白質營養不良。

小兒球形細胞腦白質營養不良確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定，雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。

治療

酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。

預後

多數病例預後較差，常在1～2年內死亡。多死於延髓性麻痹、去大腦強直及其他的並發證等。

預防

雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。