Aicardi-Goutieres綜合徵是一組罕見的以神經系統及皮膚受累為主的遺傳性疾病，主要臨床特徵包括顱內多發鈣化灶、腦白質病變、腦脊液慢性淋巴細胞增多症和凍瘡樣皮損。本病通常為常染色體隱性遺傳，但也存在極少數的常染色體顯性遺傳。絕大多數患兒出生時正常，呈進行小頭畸形和腦病。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
本病多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳。遺傳學研究顯示，本病基因為多樣性，至今已發現7個致病基因，包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。
臨床表現
絕大多數患兒出生時各項指標均正常，疾病可能會在出生後的數天或1個月內發作，表現為癲癇發作、皮膚上凍瘡樣皮疹及無菌性發熱的嚴重亞急性腦病，通常表現為餵養困難、易激惹、精神運動倒退或發展遲緩。部分患者新生兒期表現為肝脾大、血小板減少。症狀要經過數月的發展（小頭畸形和錐體束征在此期間會不斷發展）才會穩定下來。儘管大多數患兒的症狀在出生後1年內快速發展，但部分患兒也呈緩慢發展過程，主要症狀包括張力障礙、運動障礙或認知發育遲緩。
檢查
1.腦脊液檢查：顯示淋巴細胞增多和α-干擾素水平增高。
2.TORCH檢查：陰性。
3.影像學檢查：主要表現為殼核小斑點狀鈣化，有時在皮質下白質也可見鈣化。還可見不同程度進行腦萎縮，儘管白質髓鞘化延遲，但缺乏腦白質病的徵象。
4.組織病理學檢查：可見微血管病特徵。
5.進行相應基因檢測。
診斷
1.1歲以內發病，神經系統病變呈進行性。
2.出生時頭圍正常。
3.影像學檢查顯示鈣化累及基底節，有時白質內也可見鈣化。
4.腦脊液細胞增多。
5.TORCH檢查結果為陰性。
6.檢測到相應基因的致病性突變。
鑑別診斷
本病需與TORCH綜合徵、先天性感染等疾病鑑別。
治療
本病無特殊治療方法，主要是針對餵養困難、精神運動發展遲緩及可能出現的癲癇發作等症狀進行對症治療。
預後
症狀嚴重的患兒約80%在10歲以內夭折，症狀較輕的患兒壽命會更長一些。
預防
先證者如致病基因明確，父母再次妊娠應進行遺傳諮詢及產前分子診斷。
