《罕見病少見病的診斷與治療》是1999年人民衛生出版社出版的圖書，作者是王成林。
基本介紹
- 中文名：罕見病少見病的診斷與治療
- 作者： 王成林
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：9787117032438
《罕見病少見病的診斷與治療》是1999年人民衛生出版社出版的圖書，作者是王成林。
罕見病少見病的診斷與治療 《罕見病少見病的診斷與治療》是1999年人民衛生出版社出版的圖書，作者是王成林。
國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。這是我國第一部關於罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並對每一種罕見病提出診療流程。
《罕見病臨床與診斷》是2017年11月出版的圖書，作者是王凱娟、聶偉。內容簡介 本書分 6章，總結了罕見病的流行病學與群體特徵，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑑別診斷。全書蒐集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技...
第二節 線粒體病的分類及一般臨床表現 第三節 線粒體病的診斷和治療 第四節 線粒體病的遺傳諮詢和生育指導 第五章 遺傳病診斷的基礎知識與基本技術 第一節 DNA與遺傳信息傳遞 第二節 分子水平檢測 第三節 細胞與基因組水平檢測 第四節 生化代謝物檢測 第五節 酶學檢測 第六章 遺傳性罕見病的基因治療 第...
《頭頸部少見疾病的診斷與治療》是本書作者葛俊恆與胡俊蘭醫生累積幾十年臨床經驗，參閱中外最新進展後撰寫，闡述了頭頸部少見及罕見疾病200多個病種的診斷、鑑別診斷、治療與誤診誤治經驗、教訓等。內容簡介 全書分為14章，分別介紹了頸部、甲狀腺、甲狀旁腺、耳部、鼻部、咽部、喉部、眼部、顱底、食管、大氣管等部位...
《兒童罕見病（第一輯）》是2020年科學出版社出版的圖書，作者是鞏純秀。內容簡介 本書系統地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合徵和以生長障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內分泌激素和遺傳代謝異常為主要特徵的綜合徵。分別介紹了每種疾病的流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、實驗室檢查、...
●給由大學和企業發起人開發用於罕見病的醫藥產品（包括藥品，生物製品，醫療設備和醫藥食品）補貼和資助。● 創建政府經營的公司來研究和生產這些藥品（該類型的一個實例見皇冠公司Crown corporation）國外罕用藥激勵政策的出台，使許多罕見病的治療方案從無到有，取得了很好的效果。在美國，1983年罕用藥法案實施之前上市...
據調查，目前僅5%的罕見病有治療方案，但價格十分昂貴。例如，肌脊萎縮症的特效藥“諾西那生鈉注射液”進入醫保後還要每針3.3萬元，且需終身用藥。發展歷程 起源 國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知，罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及...
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》 [2]。 2023年9月20日訊息,國家衛生健康委等6部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》,收錄86種罕見病。 批次目錄 播報 編輯 第一批目錄 序號 中文名稱 英文名稱 1 21-羥化酶缺乏症 21-Hydroxyulase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alpor...
《第二批罕見病目錄》是國家衛生健康委等6部門聯合制定並於2023年9月18日公布的目錄。通知 國衛醫政發〔2023〕26號 各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委、科技廳（委、局）、工業和信息化主管部門、藥品監督管理部門、中醫藥主管部門，軍隊各級衛生部門：為深入貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公...
兒童罕見病和遺傳性疾病先進療法臨床評價及轉化中心由國家兒童醫學中心（上海）-上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、公益基金會以及國內生物技術企業聯合打造。2024年5月，“兒童罕見病和遺傳性疾病先進療法臨床評價及轉化中心”正式成立。歷史沿革 2024年5月，“兒童罕見病和遺傳性疾病先進療法臨床評價及轉化中心”...
血管肌脂瘤（AMLs）是一種主要發生在腎臟的良性腫瘤，腎臟外的血管肌脂瘤比較罕見，可見於肝臟、子宮、淋巴管和血管等部位。許多患者的AML並無症狀，通過腹部超聲檢查和CT有助於診斷。不同患者AML增長的速度是不一樣的。在治療方面，如果腫瘤小於4厘米而沒有症狀，可通過CT或超聲隨訪了解其增長速度；如果小於4厘米...
5、腹腔鏡檢查，腹腔鏡下缺乏特異性表現，輕者僅有腹膜充血，重者可類似於腹膜轉移癌。腹腔鏡檢查的意義在於進行腹腔黏膜組織活檢，得到病理診斷。6、手術探察，對於懷疑嗜酸細胞性胃腸炎一般不行剖腹探查術來證實，但當有腸梗阻或幽門梗阻或懷疑腫瘤時才進行手術。治療方法 本病的治療原則是去除過敏原，抑制變態反應...
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵又稱Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS），是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，以濕疹、血小板減少和免疫缺陷為臨床表現，易患自身免疫病和惡性腫瘤。新生兒WAS發病率為（1～10）/百萬，多發生於男性。主要治療手段為幹細胞移植重建免疫功能。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《...
3.有內分泌病 4.有M蛋白或漿細胞瘤 5.有皮膚病變 6.有骨硬化病變 上述幾項中，M蛋白和周圍神經病兩項是主要診斷標準，其餘為次要標準。有研究報告提出骨硬化病變、Castleman病和視盤水腫也屬於次要診斷標準。典型病例具有上述五項病變。診斷POEMS綜合徵必須具有兩項主要診斷標準及至少一項次要標準。治療 本病尚無...
避免高油脂食物如朱古力、咖啡、可樂等。必要時選用抗酸藥，減少胃酸分泌。預後 如果不進行治療，本病患者的成年終身高會低於正常平均身高，但智力不受影響。成年後發生代謝性疾病的風險增高，如高血壓、高脂血症、糖尿病等。預防 本病目前尚無有效的產前診斷方法。
自身免疫性腦炎確診標準：同時滿足以上4個條件可以確診自身免疫性腦炎。如果僅符合1、2與4，則診斷為可能的自身免疫性腦炎。預後 本病總體預後良好。大約80%的抗NMDAR腦炎患者功能恢復良好。抗GABAbR抗體相關腦炎合併小細胞肺癌者，預後較差。治療 治療包括免疫治療、對癲癇發作和精神症狀的症狀治療、支持治療、康復治療。