罕見病診療指南（2019版）

2019年2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》在北京協和醫院學術會堂發布。

《罕見病診療指南（2019年版）》由國家衛生健康委醫政醫管局主辦，中國罕見病聯盟、北京協和醫院承辦，是中國首部罕見病診療指南。

基本介紹

• 中文名：罕見病診療指南（2019年版）
• 主辦單位：國家衛生健康委醫政醫管局
• 承辦單位：中國罕見病聯盟
• 發布時間：2019年2月27日
• 發布地點：北京協和醫院學術會堂
• 涵蓋病種：121種罕見病

發布背景

據國家衛生健康委醫政醫管局局長張宗久，國家衛生健康委高度重視罕見病管理，開展了一系列工作並取得初步成效：聯合相關部門印發了第一批罕見病目錄，為各部門開展相關工作提供了有益參考；建立全國罕見病診療協作網，實現患者篩查、診斷、治療、康復等就醫全過程的連續診療服務；構建全國新生兒疾病篩查網路；降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷發生率等。

指南介紹

《中國罕見病診療指南（2019版）》，是由國家衛生健康委員會委託罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭編寫的，是我國第一部關於罕見病的診療指南。

該指南由全國近百位專家編寫、八十餘位權威專家審稿，由中國罕見病聯盟理事長、北京協和醫院院長趙玉沛院士任名譽主編。涵蓋121種罕見病，體現了我國罕見病診斷、鑑別診斷和治療的科學性、權威性、規範性、代表性、實用性和指導性。

指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對於開展醫務人員培訓，指導醫務人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規範化診療能力具有重要意義。

2019年2月27日，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。這是我國第一部關於罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並對每一種罕見病提出診療流程。