Silver-Russell綜合徵又稱Silver-Russell矮小症，是一類以子宮內發育遲緩，出生後生長遲緩、特殊面容、軀體偏身不對稱及其他較不恆定的症狀為臨床特徵的疾病。已經報導的發生率差異較大，歐美國家新生兒的發生率為1/100000～1/50000，國內目前無相關流行病學資料。可能與患者缺乏特異的實驗室指標，診斷主要依靠臨床表現且缺乏統一的臨床診斷有關。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：Silver-Russell矮小症
- 就診科室：內分泌科
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
Silver-Russell綜合徵的病因較複雜，目前的研究結果提示由調控生長的基因結構和甲基化等異常導致，已知相關基因位於第7號和第11號染色體特定區域。
臨床表現
1.出生前後生長遲滯
出生體重低，生長發育緩慢，身材矮小。
2.異常體徵
尖下頜導致三角形臉、相對頭圍偏大及前額寬闊突出。齒列不齊、耳位低，軀體偏身不對稱，如兩側肢體長度不一致、小指側彎畸形等。
3.其他
新生兒期可出現低血糖、尿道下裂、隱睪和馬蹄腎等泌尿生殖系統畸形，或餵養困難、反流性食管炎等消化系統異常及牛奶咖啡斑，還可出現運動、認知及語言發育遲緩、學習障礙等。
檢查
可進行體格檢查、骨齡測定、X線檢查及基因分析等檢查。
診斷
本病缺乏特異性實驗室指標，診斷主要依靠臨床表現。滿足以下5條中的3條及以上可確診：
1.出生體重低於平均數兩個標準差以上。
2.身高處於同齡、同性別正常健康兒童生長量表的第三百分位以下。
3.典型的顱面畸形.
4.軀體偏身不對稱.
5.先天性小指側彎。
治療
本病無特殊的治療方法，主要採取對症處理。治療目標為改善身高。
1.對於身材矮小者，可考慮給予生長激素治療，但無法改善肢體長短不均的現象。
2.對於肢體不對稱者，初始可穿加高跟的鞋子，年齡稍大時，下肢長度不一致的情形可藉助骨延長術或生長板融合術矯正。
3.合併有顱面部異常者，可施行牙齒矯正。對於某些較嚴重的唇齶裂或下齶過小的患者，則建議進行顱面部美容整形手術。
4.胃腸道異常者，應避免導致食管胃酸反流的餵食姿勢或餵以較濃稠的食物。避免高油脂食物如朱古力、咖啡、可樂等。必要時選用抗酸藥，減少胃酸分泌。
預後
如果不進行治療，本病患者的成年終身高會低於正常平均身高，但智力不受影響。成年後發生代謝性疾病的風險增高，如高血壓、高脂血症、糖尿病等。
預防
本病目前尚無有效的產前診斷方法。
