維生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是由於日曬少(皮膚經紫外線照射後，可使維生素D前體轉變為有效的維生素D)、攝入不足（奶、蛋、肝、魚等食物）、吸收障礙（小腸疾病）及需要量增加（小兒、孕婦、乳母）等因素，使體內維生素D不足而引起的全身性鈣、磷代謝失常和骨骼改變。其突出的表現是小兒的佝僂病(rickets)和成人的骨軟化症(osteomalacia)並同存骨質疏鬆症(osteoporosis)，同時影響神經、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴重影響兒童的生長發育。
基本介紹
- 中醫病名：維生素D缺乏病
- 英文名稱：vitamin D deficiency
- 多發群體：嬰幼兒、家庭婦女和老年人
- 常見病因：體內維生素D不足而引起的全身性鈣、磷代謝失常和骨骼改變
- 常見症狀：佝僂病和骨軟化病
發病原因,發病機制,相關症狀,相關檢查,預防,預後,
發病原因
⒈日光照射不足 如果有充足的紫外線照射，人的皮膚能產生足夠的維生素D。產生維生素D的量與紫外線的強度、照射時間和皮膚暴露的面積成正比。在冬春季節因寒冷缺少戶外活動或在多霧地區、工業城市空氣污染嚴重、高樓林立都可使紫外線照射不足。
⒉維生素D攝入不足 多見於在2歲前未進食有維生素D強化奶製品的嬰幼兒和長期母乳餵養又沒有及時補充魚肝油的孩子。小兒由於生長速度迅速易引起相對缺乏，尤其在早產兒、雙胎和低出生體重兒出生時體內維生素D、鈣、磷儲存少，出生後生長快易患佝僂病。多次妊娠和長期哺乳的母親體內儲備鈣大量消耗，若維生素D攝入不足很快出現骨軟化病。
⒊維生素D吸收不良及活化障礙 慢性乳糜瀉、肝、膽、胰疾病影響維生素D的吸收利用。在老年人由於皮膚合成維生素D的效率降低和腸道維生素D的吸收率下降使骨質疏鬆症加劇。肝、腎嚴重病變影響維生素D羥化為活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。
維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳綜合徵，Ⅰ型為25-(OH)D 1α羥化酶的功能受損，Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。
苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變，使維生素D 25-羥化酶的活性下降，並促進膽汁分泌，使維生素D降解加快，從而降低血清中維生素D和25-(OH)D的濃度。
發病機制
維生素D缺乏時腸道內鈣磷吸收減少，使血鈣、血磷下降，血鈣下降促使甲狀旁腺分泌增加，後者有促進破骨細胞溶解骨鹽作用，使舊骨脫鈣，骨鈣進入血中維持血鈣接近正常。但甲狀旁腺素可抑制腎小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中鈣磷乘積降低（<40），使體內骨骼成骨過程鈣化受阻，成骨細胞代償性增生，造成骨骺端及骨膜下骨樣組織堆積，引起佝僂病及骨軟化病。
如果甲狀旁腺反應遲鈍，骨鈣不能很快游離到血中，則血鈣下降。如血總鈣下降到1.75～1.87mmol/L（7～7.5mg/dl），血游離鈣低於0.88～1.0mmol/L（3.5～4.0mg/dl）以下，出現手足搐搦低鈣驚厥。
相關症狀
⒈佝僂病
⑵骨骼改變：隨著病情進展，出現骨骼改變，多見於佝僂病活動極期。骨骼的改變與年齡、生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：
①頭部顱骨軟化多見於3～6個月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時顱骨凹陷，去掉壓力即恢復原狀（如桌球感覺）;6個月後顱骨增長速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨、頂骨隆起成方顱、嚴重時尚可呈十字顱、鞍狀顱。此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質不堅，排列不整齊。
②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”，以第7～10肋為顯著；肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內陷形成橫溝（稱為赫氏溝）；嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸；胸骨劍突部內陷形成漏斗胸，由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環，容易合併重症肺炎或肺不張。以上畸形多見於6個月～1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前後或側向彎曲。四肢長骨幹骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”，常見於7～8個月，1歲後小兒開始行走，下肢長骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度。“X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕、重判定標準同“O”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時治療，可以完全恢復，不留下骨骼畸形。重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱、雞胸、“O”形或“X”形腿，大多見於3歲以後。
相關檢查
血液生化檢查：佝僂病、骨軟化病活動期血鈣可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L（9～11mg/dl)]；血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L（2.8～4mg/dl）、兒童正常1.3～1.9mmol/L（4～6mg/dl)]，鈣磷乘積<30（正常40）。
血鹼性磷酸酶增高（正常15～30金氏單位），此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝臟疾病影響較大。近年來提倡骨鹼性磷酸酶測定，正常參考值為≤200μg/L。血清中鹼性磷酸酶以骨鹼性磷酸酶為主，為成骨細胞所分泌，當維生素D缺乏時該細胞活躍，血清中骨鹼性磷酸酶升高，升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關，對佝僂病早期診斷敏感性高。血清25-(OH)D正常12～200nmol/L（5～80ng/ml）；血清1，25-(0H)2D正常40～160pmol/L（16～65pg/ml），由於25-(OH)D的濃度比1，25-(OH)2D高三個等級，即使25-(OH)D處於低水平的維生素D缺乏病人也有足夠的25(OH)D-1羥化酶的基質。因此血清1，25-(OH)2D濃度對評價維生素D缺乏幾乎沒有價值。恢復期血液生化檢查均恢復至正常。
預防
維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始，孕婦應有戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。妊娠後期7～9個月可每天服維生素D 25μg（1000U）或給維生素D2 2500～5000μg（10萬～20萬U）一次口服，每天應由膳食中補充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補充。新生兒期應提倡母乳餵養儘早開始戶外活動，接觸日光，由於紫外線不能穿透玻璃，因此應開窗曬太陽。目前認為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險。中國的維生素D膳食推薦量為10μg/d（400U/d）。嬰幼兒需採取綜合性預防措施，如提倡母乳餵養，及時添加輔食，每天1～2h戶外活動、補充維生素D、增加維生素D強化奶製品的攝入等。對於早產兒、雙胎、體弱兒、生長發育特別迅速的小兒可用維生素D3 7500μg（30萬U）一次肌內注射，也可口服膽維丁乳劑（商品名為英康利）15mg/支，內含維生素D3 30萬U。青少年、成年人、老年人和絕經期婦女亦應攝入維生素D和鈣劑，以預防骨軟化病和骨質疏鬆症的發生。
預後
正常情況下維生素D的代謝和血清鈣、磷濃度的變化有一系列的反饋調節，所以一般不致使人中毒。長期服用大劑量維生素D，由於維生素D及其代謝物在血中過飽和可引起中毒。對維生素D敏感者也可導致中毒。一般認為超過正常生理需要量50～100倍，如小兒每天用維生素D 500～125μg（2萬～5萬U），連服數周或數月即可發生中毒，關於維生素D的耐受量和中毒量個體差異頗大。誤服大量維生素D製劑也可引起急性中毒。
